Nature子刊：基因工程干细胞，更好地治疗帕金森病

帕金森病（Parkinson’s Disease，PD），是一种复杂的神经退行性疾病...

2023-12-14 17:10

新型基因编辑工具成功实现遗传性耳聋DFNB9基因治疗

先天性耳聋的发生率约1-3‰，其中70%以上与遗传因素相关，目前已经鉴定出超过140种导致人类耳聋的基因。...

2023-12-13 18:13

FDA首肯仅是开始，真正的基因编辑时代正在降临

想到会很快，但没想到那么快。在英批准Cagevy上市后不到一个月，FDA也正式宣布批准Casgevy用于治疗12岁及以上患有复发性血管闭塞危象的镰刀型细胞贫血病（SCD）患者。...

2023-12-12 18:35

I期灵敏度87%，Exai Bio乳腺癌血检平台性能优异

近日，液体活检公司Exai Bio宣布了其新型RNA和人工智能驱动的液体活检平台研究数据，其通过血液样本，能够检测包括导管内乳腺癌（DCIS）在内的极早期阶段乳腺癌及癌前病变。...

2023-12-11 18:35

发现人源中和单抗mRNA的肺部靶向递送可预防并治疗新冠病毒感染

呼吸系统尤其是肺是SARS-CoV-2感染引起病理性损伤的关键部位。...

2023-12-08 17:41

基于表观遗传因子表达的泛癌AI模型可准确预测多种癌症类型患者预后

表观遗传是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化,并最终导致了表型的变化。...

2023-12-07 18:02

敏感性93.3%、特异性100%！燃石医学单肝癌早筛产品数据荣膺ESMO Asia 2023最佳poster！

在刚刚结束的ESMO Asia 2023年大会上，燃石医学以poster形式公布了公司单癌早检管线的第一款肝癌产品在高危人群中的可行性临床研究数据。...

2023-12-06 17:40

中国工程院院士陈士林：吉林敖东新鉴定体系可进一步提升中药产品可信度

传统的中药材鉴定方法主要依赖鉴定人员的经验和主观判断，而DNA条形码技术的引入，将中药材鉴定升级到了基于客观的基因序列的鉴定...

2023-12-05 18:17

全基因组重测序及其在群体基因组学的研究方法

随着DNA测序技术的进步，测序成本不断降低，全基因组测序项目迅速发展，促进了各种物种的全基因组数据的产生。...

2023-12-04 18:27

全球瞩目：英国生物样本库发布了50万人的全基因组序列

世界上最大的全基因组数据库之一今天变得更大。...

2023-12-01 18:00

得了肺癌，要不要做基因检测？

“得了肺癌，需要做基因检测吗？”...

2023-11-30 18:28

两个胎儿去留有点纠结！罕见病NGS疑难报告MDT-54

2023年10月10日(周二)晚，第五十四期罕见病高通量测序数据疑难报告远程会诊（MDT）于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心顺利举行。...

2023-11-29 18:44

液体活检新工具！循环游离线粒体DNA也可协助癌症检测

循环游离DNA（cfDNA）目前已被广泛应用于癌症检测和病程进展研究。然而，由于早期癌症患者血浆中的肿瘤cfDNA浓度较低，且基因组信号容易受到干扰，这为液体活检带来了挑战。...

2023-11-28 17:30

结直肠癌靶向治疗要做哪些基因检测，可以用哪些靶向药？

根据国家癌症中心最新数据统计，中国癌症新发病例数前三位分别是：肺癌、结直肠癌、胃癌。2020年中国癌症新发病例457万例（结直肠癌56万），癌症死亡人数300万（结直肠癌29万）。...

2023-11-27 17:34

肺原位腺癌、微浸润腺癌及浸润性腺癌预后不同，基因突变谱有啥区别？

病理亚型可影响肺癌术后的预后。本研究评估了原位腺癌（AIS） 微浸润腺癌（MIA）和浸润性腺癌（IAC）亚型之间的基因变异和显著改变的通路的差异，以揭示预后差异的分子机制。...

2023-11-24 13:18

遗传病的高通量测序检测

临床基因组测序（clinical genomic sequencing, cGS）（也称为临床全基因组测序，“WGS”）是遗传性疾病可能的终极诊断检测...

2023-11-23 19:27

基因组学、片段组学、甲基化组学“三位一体”，多模态cfDNA分析可高灵敏度识别早

Li-Fraumeni Syndrome综合症（LFS）主要由肿瘤抑制基因TP53的致病性胚系变异引起，是一种罕见、外显率可变的癌症易感性综合征。...

2023-11-22 16:53

高通量测序常见名词汇总，分分钟帮你解决困扰

一代测序技术，也被称为Sanger测序。其利用了双脱氧核苷酸会终止PCR的原理。...

2023-11-21 18:07

基因和AI-改变人类命运的两大科技

王侯将相宁有种乎？是的，人的确是生而不平等。...

2023-11-17 19:23

数字PCR迎来大利好

近期，《全国医疗服务项目技术规范(2023年版)》是由国家卫生健康委会同国家中医药管理局、国家疾控局制定，文件中共涉及34个数字聚合酶链反应（数字PCR）的临床检测项目...

2023-11-16 16:12