这名患者曾被多家医院诊断为“胰岛素抵抗”，刘丽梅教授团队通过核心的基因诊断技术，层层排查、抽丝剥茧，最终精准锁定病因——MODY13（KCNJ11基因）失活突变。该病例是2013年刘丽梅教授在全球首次发现中国MODY基因KCNJ11以来，国内发现的第二例同类型突变，具有里程碑式的临床意义。
据悉，KCNJ11基因突变是中国人群MODY的主要致病基因之一，该病症具有两种截然不同的致病机制与治疗方向。
