高血压是我国患病率最高的心血管疾病，根据《中国心血管健康与疾病报告2023》显示，我国成人高血压患病率约为27.5%，患病人数高达2.45亿。高血压可分为原发性高血压和继发性高血压，原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA，简称原醛症）是继发性高血压最常见的病因之一，主要表现为肾上腺过度分泌醛固酮，导致体内潴钠排钾，血容量增多，肾素-血管紧张素系统活性受抑制，临床表现主要为高血压和或低血钾。最新流行病学数据显示，PA在初发高血压中的患病率已超过5%-10%，在难治性高血压中高达17%-23%。PA患者持续高血压可导致靶器官损害发生更早、程度更重，发生心力衰竭、左心室肥厚、心房颤动、脑卒中及肾功能不全的风险显著增高。
《2022年原发性醛固酮增多症诊治行业标准》、《中国继发性高血压临床筛查多学科专家共识（2023）》和《2024年中国高血压临床实践指南》明确建议：所有高血压患者至少进行1次原醛症筛查，尤其是新诊断高血压、难治性高血压或合并低钾血症的高血压患者。
PA筛查怎么做？
临床上将血浆醛固酮肾素比值（ARR）作为PA筛查的核心指标。ARR指血浆醛固酮（plasma aldosterone concentration，PAC）与肾素浓度（plasma renin concentration，PRC）或血浆肾素活性（plasma renin activity，PRA）的比值。目前主流方法为化学发光免疫分析法检测PAC和PRC。近年来特异性更强、灵敏度更高的液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）也逐渐开始应用于PA筛查。LC-MS/MS检测PAC和血管紧张素Ⅰ（AngI），以AngI在单位体积单位时间内的变化反映PRA。
目前，国内外指南共识对于PA筛查的ARR切点值存在多种标准，针对不同检测方法推荐不同的ARR切点值。国际2025版原发性醛固酮增多症临床实践指南推荐的PA筛查阳性需同时满足以下2个条件：（1）肾素受抑制且醛固酮相对于肾素不适当升高：若PRA≤1 ng/(mL·h）并且醛固酮浓度≥7.5ng/dL（LC-MS/MS法）,提示PA。（2）ARR升高：LC-MS/MS测量醛固酮时，醛固酮（ng/dl）与PRA［ng（/ mL·h）］比值>15。此外，最近一项国内前瞻性多中心研究建立了基于LC-MS/MS的ARR最佳筛查切点为15.0，为LC-MS/MS技术在PA筛查中的临床适用性提供了循证医学证据支持。ARR切点值的选择对PA初筛至关重要，因此应明确所用的检测方法，优先选择临床证据充分的ARR切点值，避免因检测方法差异导致的误判。
PA分型诊断的突破：18-羟皮质酮与18-羟皮质醇的临床应用
原醛症可分6种亚型，其中肾上腺醛固酮腺瘤（APA）和特发性醛固酮增多症（IHA）为PA最主要的2种亚型。APA可通过单侧肾上腺切除术治疗，而IHA需长期药物治疗，因此PA的分型诊断是决定治疗方案的关键。目前PA分型金标准为肾上腺静脉采血（AVS），但AVS是一项技术难度大、费用较高的侵入性检查。近年的研究表明，肾上腺产生的甾体激素如18-羟皮质酮（18-Hydroxycorticosterone, 18-OHB）和18-羟皮质醇（18-hydroxycortisol,18-OHF）在PA的分型诊断中具有临床意义，为PA无创分型提供了新的可能。
《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2024版）》中提到APA患者晨8:00卧位血浆18-OHB水平通常>1000pg/mL, 而IHA患者通常<1000pg/mL。通常APA患者的18-OHB和18-OHF水平均高于IHA或原发性高血压患者。研究结果显示：以血浆18-OHF>2340 pg/mL为阈值鉴别APA，具有较高的特异度。一项2025年发表于《Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》的研究采用ACTH动态增强方案，发现APA患者清晨及午夜基础状态下的18-OHF水平均显著高于IHA患者（P<0.001）；经ACTH刺激后，APA组的18-OHF增幅更为显著；而地塞米松抑制后，APA组18-OHF降幅更大但绝对值仍高于IHA组。另一项2025年发表于《The Journal of Clinical Hypertension》的研究显示，肾上腺静脉血中18-OHF分泌比例≥14.6‰，18-OHB分泌比例≥4.03‰时，判断APA优势分泌侧的特异度可达100%，为AVS结果判读提供了客观的生化指标。18-OHB和18-OHF对于鉴别PA亚型具有广阔的应用前景，但目前尚无法完全取代AVS的金标准方法，临床应用时，需结合患者的人群特征、影像学结果和激素动态检测结果等进行综合判断。
【参考文献】
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