贫血是指外周血单位容积内RBC、Hb及Hct低于相应的年龄组、性别组和地域组人群的参考区间下限的一种症状，是临床最常见的血液学异常，既可以是原发于造血器官的疾病，也可以是某些系统疾病的表现。判断贫血的程度、查明贫血的性质和明确贫血的病因，对贫血的治疗至关重要。常见的实验室检查有血常规、网织红细胞计数、红细胞形态观察、骨髓细胞形态学及病理组织学检查、病因检查等。贫血的正确诊断需要综合分析病史、临床症状、体征和实验室检查结果。
一、贫血的诊断标准
依据WHO及中国贫血防治指南，成人贫血诊断标准：
注：诊断贫血时需结合红细胞计数（RBC）、红细胞比容（HCT）综合判断，排除血液浓缩/稀释等干扰因素。
二、贫血发病机制和病因分类
1.红细胞生成减少---
- 造血原料缺乏：缺铁（缺铁性贫血，IDA）、叶酸和/或维生素B12缺乏（巨幼细胞贫血，MA）
- 造血功能障碍：再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、骨髓转移癌
- 调节异常：慢性肾脏病（EPO缺乏）、慢性炎症/感染性贫血、内分泌疾病（甲状腺功能减退）。
2.红细胞破坏过多（溶血性贫血）---
- 内在缺陷：地中海贫血、G6PD缺乏症、遗传性球形红细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）。
- 外在因素：自身免疫性溶血性贫血、药物/毒物诱导溶血、微血管病性溶血。
3.红细胞丢失过多---
- 急性失血：创伤、手术、消化道大出血。
- 慢性失血：消化道溃疡、肿瘤、月经过多、痔疮，为缺铁性贫血最常见病因。
三、贫血的实验室诊断思路
遵循先筛查、再分型、后确诊、终溯源的阶梯式检测，避免过度检查，提升诊断效率。
第一步：初筛检查（确诊贫血+严重程度分级）
核心项目：血常规+C反应蛋白（CRP）+网织红细胞计数
关键指标：Hb、RBC、Hct、MCV、MCH、MCHC、RDW、Ret%/Ret绝对值、RET-He
分级标准：轻度（90 g/L＜Hb＜正常参考值下限）、中度（61-90 g/L）、重度（31-60g/L）、极重度（≤30 g/L）
网织红细胞意义：升高提示溶血/失血；降低提示造血生成不足。
网织红细胞平均血红蛋白含量（RET-He）：灵敏地反应新生红细胞的铁利状态
第二步：形态学分型（缩小鉴别诊断范围）
以平均红细胞体积（MCV） 为核心分型，是临床快速分类的金标准：
1. 小细胞低色素性贫血（MCV＜80 fL）
优先鉴别：缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病性贫血、铁粒幼细胞性贫血
2. 正细胞性贫血（MCV 80-100 fL）
优先鉴别：急性失血、溶血性贫血、肾性贫血、骨髓病性贫血、慢性
3. 大细胞性贫血（MCV＞100 fL）病性贫血早期
优先鉴别：巨幼细胞贫血、骨髓增生异常综合征、肝病/酒精性贫血、甲状腺功能减退
第三步：病因确诊检测（分型后靶向检查）
1. 小细胞贫血靶向检测
➤铁代谢全套：血清铁（SI）↓、铁蛋白（SF）↓（＜12μg/L为储铁耗尽，<20μg/L表示储铁减少）、总铁结合力（TIBC）↑、转铁蛋白饱和度（TSAT）＜15% → 确诊缺铁性贫血
➤SF正常/升高：需排查地中海贫血（血红蛋白电泳、地贫基因检测）、慢性病性贫血（炎症标志物、铁代谢试验）
2. 大细胞贫血靶向检测
➤血清叶酸＜4 ng/ml、维生素B12＜180 pg/ml → 确诊巨幼细胞贫血；联合内因子抗体排查恶性贫血
3. 正细胞/溶血性贫血靶向检测
依据自身免疫性溶血性贫血诊疗指南（2023版）：
➤溶血筛查：结合珠蛋白↓（＜250 mg/L）、间接胆红素↑、LDH↑、Ret↑
➤确诊试验：直接抗人球蛋白试验（DAT）阳性→自身免疫性溶血；G6PD活性、红细胞形态、血红蛋白电泳排查遗传性溶血
4. 造血功能障碍排查
➤全血细胞减少+Ret降低：骨髓穿刺+活检、染色体、流式细胞术，排查再障、MDS、白血病
第四步：初筛检查（确诊贫血+严重程度分级）
慢性失血：便潜血、胃肠镜、妇科超声
慢性病贫血：肾功能（eGFR）、肝功能、甲状腺功能、炎症/肿瘤标志物
遗传性贫血：家系调查、基因检测
四、贫血实验室诊断需关注点
1. 贫血是症状而非疾病，必须明确病因，禁止盲目补铁/输血。
2. 铁蛋白为急性时相反应蛋白，炎症/感染时可假性升高，需结合CRP判断。
3. 网织红细胞绝对值比百分比更能反映骨髓造血功能；RET-He不受炎症影响，可作为铁缺乏普查、慢性病贫血、透析患者功能性铁缺乏等鉴别诊断的首选指标。
4. 老年贫血多为多病因叠加，需联合营养、慢性疾病、失血综合评估。
参考书籍及文献：
[1]《血液病诊断及疗效标准》第4版
[2]《临床血液学检验》第5版
[3]《内科学》第7版
[4]《临床检验医学》第2版
[5]《血细胞分析参考区间》WS/T 405-2012
[6]《中国成人自身免疫性溶血性贫血诊疗指南》（2023版）
[7]《中国贫血防治指南》
