01、地中海贫血的特征 

1、遗传性：患者是由父母遗传而来，是先天性疾病，不会传染。是一种常染色体隐性遗传，且在全球有明确的“地贫带”，包括地中海沿岸、中东、东南亚、中国南方（两广、海南、湖南、四川等地）

2、血液常规特征：地中海贫血为小细胞低色素性贫血，血常规主要表现在平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）显著降低。

3、红细胞的形态：地中海贫血患者的血涂片下可见红细胞大小不均、形态怪异，出现靶形红细胞是其较为典型特征。

4、临床表现：出现贫血症状，可发现黄疸，脾肿大，尿色加深，胆结石等表现。

02、地中海贫血的分型 

1、根据受累的珠蛋白肽链分型：可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血和罕见的如δβ、γδ等基因型的地中海贫血。

2、根据临床表现严重程度分型（核心）：这是指导治疗和预后的关键分型，其严重程度直接由基因缺陷的数量和性质决定。

①对于α-地中海贫血，α基因有4个，缺失/缺陷的数量决定表型：

​②对于β-地中海贫血，β基因有2个，突变性质决定表型：β0（基因完全不能合成β链）和β+（基因能部分合成β链）

03、地中海贫血检查指标 

1、初筛检查--血常规：血常规检查虽特异性低，但检查方便快捷，适合作为初筛检查。通常在体检或孕检检查中就能发现异常。

（1）平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）显著降低，通常MCV低于80fl，甚至低于60fl，MCH低于27fl。

（2）红细胞计数（RBC），正常甚至偏高（骨髓代偿），这一点与同为小细胞低色素性的缺铁性贫血不同，可作为辨别线索。

（3）红细胞分布宽度（RDW），反映红细胞大小是否均匀，通常正常或轻度升高。因为红细胞是均匀地变小，这与缺铁性贫血的RDW显著升高形成对比。

2、确诊与分型检查--血红蛋白分析与基因检测：用于确定是否为地贫、是α型还是β型、以及具体基因型。

（1）血红蛋白电泳 / 血红蛋白分析，分离并定量分析血液中各种血红蛋白的成分

①α-地中海贫血：可出现异常血红蛋白条带，如HbH或Hb Barts。静态型/轻型α-地中海贫血的电泳结果可能正常。

  ②对于β-地中海贫血携带者，HbA2升高（> 3.5%）是最具诊断意义的指标。HbF（胎儿血红蛋白）也可能不同程度升高。

  ③对于地中海贫血患者，HbA的比例显著减低，HbF和HbA2比例显著升高。

（2）基因检测（诊断金标准），在DNA层面直接检测α或β珠蛋白基因的突变或缺失类型。

（3）①可以明确诊断与分型，确诊是α还是β-地中海贫血，并确定是哪种具体突变（如CD41-42、IVS-II-654等中国人常见突变），可用于产前检查，对高危夫妇，可通过绒毛穿刺、羊水穿刺对胎儿进行产前基因诊断，防止重型地贫儿出生。

②预后判断，不同的基因型对应不同的临床表现严重程度。

3、鉴别诊断与病情评估指标，用于排除其他疾病，并评估并发症。

（1）铁代谢指标--血清铁蛋白、血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度，与缺铁性贫血进行鉴别。血清铁蛋白也是决定能否补铁的关键指标，用于评估体内铁负荷，指导去铁治疗。需定期（通常每3个月）监测，维持在一定安全水平以下。

（2）溶血指标--网织红细胞计数，升高反映骨髓为代偿溶血而加速生产红细胞。间接胆红素升高，是红细胞破坏后血红蛋白分解的产物，导致临床出现黄疸。乳酸脱氢酶（LDH）因红细胞破坏可能升高。结合珠蛋白降低。

（3）并发症监测指标，针对输血依赖患者，肝功能、心功能、内分泌功能检查，长期铁过载会损伤心脏、肝脏、胰腺（导致糖尿病）、甲状腺等，需定期评估。

（4）超声/核磁共振（MRI）：用于直接评估肝脏、心脏的铁沉积程度（心脏铁过载MRI是金标准）

04、地中海贫血检查适用人群 

1、计划结婚或备孕的育龄夫妇（尤其在高发地区）以及首次产检的孕妇，应做地中海贫血筛查项目。

2、一方已知为地中海贫血患者的夫妇。地中海贫血是一种遗传性疾病，明确另一方是否为同类型的携带者，以准确评估生育风险。

3、产检发现胎儿异常或发育迟缓的孕妇，重型α-地中海贫血胎儿在B超下会表现出胎儿水肿、胎盘巨大、心脏扩大等特征。

4、有地中海贫血家族史或有小细胞低色素性贫血的患者。

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，本质上是一种遗传性疾病，预防远胜于治疗。了解自己的地中海贫血携带状态，对于自己，对于家庭都是一种负责任的表现，一次简单的筛查，可以避免一个一个家庭陷入沉重的经济负担。