N Rifai:最显著的变化是全实验室自动化与AI驱动的大语言模型(large language models,LLM)引入临床化学领域,但前者尚未完全兑现预期价值,后者的实际应用成效仍有待进一步挖掘。随着质谱技术的持续迭代,检验医学研究获得了更多创新路径;分子诊断的快速发展对临床微生物等多个亚专科产生了深远影响。下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)也已广泛应用于医学研究与罕见病诊断领域。
值得关注的是,在检验人员未相应增加的情况下,监管要求的显著强化已改变检验工作的核心职能与实践模式。据估算,监管政策调整导致运营成本增加20%~30%,形成了不利的间接经济影响,这一现状对检验医学研究的冲击最为明显,迫使检验人员逐渐脱离学术研究活动。
AM. Gronowski:与10年前类似,经济压力仍在推动医院整合为更大的医疗系统,同步推进临床实验室的合并与资源整合。如今,覆盖检验前、后全实验室自动化已更为普及,不仅使检验周转时间趋于标准化,还降低了单份检验结果的人力投入。过去10年,检验医学领域对数据分析与大数据的关注度激增,同时高度重视其在实验室管理与临床决策支持(clinical decision support,CDS)中的应用价值。通过采用美国FDA批准的AI工具,利用计算机识别样本形状与模式特征,全血细胞计数、尿液分析、免疫荧光分析等检验项目的精密度与周转效率均显著提升。基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight,MALDI-TOF)、全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)、快速分子诊断等新技术已逐步成为临床诊疗标准。当前,我们正处于检验医学发展的新时代前沿,无细胞DNA(cell-free DNA,cfDNA)与AI/机器学习(machine learning,ML)技术的应用有望实现指数级增长。
与技术变革同样值得关注的,是部分领域的停滞不前。在美国,血清蛋白电泳、核型分析等检验结果的专业解读收费仍仅限于执业医师,而经过研究生阶段系统培养的检验医师、检验医学博士所具备的专业解读能力未得到充分认可,造成优质专业资源浪费。此外,针对住院及门诊患者的分子检验收费方式始终未随技术发展调整,忽视了诊断性检验在临床医学中的进步成果,已对患者诊疗效果产生负面影响。为此,建议美国病理学家学会(College of American Pathologists,CAP)和美国医学会(American Medical Association,AMA)等专业机构积极倡导相关收费制度改革。
AK. Aarsand:过去10年,得益于自动化水平提升、检测技术革新与数字化工具发展,检验医学学科持续发展。许多原本由专门部门开展的检验项目已逐步转移至中心实验室,有效缩短了检验周转时间;尤其是分子诊断领域的显著进步,为优化诊断流程、早期检出病变、提高治疗针对性提供了有力支撑。随着即时检验(point-of-care testing,POCT)的日益普及,检验医学迎来新的发展维度,将传统检验服务的覆盖范围拓展至直接面向患者的临床外机构。与此同时,基本医疗保健的经济成本问题也受到更多关注。在挪威,新检验收费制度的实施,要求在引入和更新检验项目及常规程序时,比传统模式更注重成本效益。检验医学学科也在积极探索适当且经济高效的诊断路径,避免重复检验或使用过时检验技术,契合全球“明智选择(Choosing Wisely)”运动的核心理念。需要注意的是,直接面向消费者的检验(direct-to-consumer testing,DCT)市场快速兴起并持续扩张,若缺乏有效监管,将抵消上述成本管控举措的成效,阻碍检验项目的规范使用。此外,欧盟体外诊断医疗器械法规(In Vitro Diagnostic Medical Devices Regulation,IVDR)的实施,虽在提升诊断性检验质量与安全性方面发挥了积极作用,但因监管负担增加,导致低检测量的罕见病检验项目可用性下降。
S Haymond:技术层面,端到端自动化的持续推进、远程采样技术的发展、去中心化检验模式的兴起、检测容量的扩大及数据驱动工作流的应用,正在重塑检验医学的发展格局。目前,自动化已覆盖检验全流程各阶段,并渗透至分子检验、质谱分析和儿科检验等特定领域的临床实验室。COVID-19疫情进一步加速了行业创新,凸显了远程采样技术优化、家庭及POCT检验需求升级的重要性。更便捷的数据访问渠道与现代数据分析平台、开源及商业AI工具的深度结合,加之实验室信息系统(laboratory information systems,LIS)与电子健康记录(electronic health record,EHR)的更紧密集成,有效推动了临床决策模式的转变与检验流程的简化。
经济层面,检验机构将继续面临收费大幅降低的压力,利润空间被进一步压缩。高成本投入与检验人员短缺推高了人力薪资成本,进一步加剧了这一困境。COVID-19疫情期间,激增的检测量曾使许多临床实验室收入大幅增长,但疫情消退后,检测量已回落至流行前的基线水平。此外,WGS等检验项目的推广,因超出当前支付政策覆盖范围,导致客户拒绝率上升,同时增加了机构的管理负担。
C Lockwood:过去10年,检验医学的所有亚专科均经历了深刻的范式转变。以临床化学为例,高通量自动化已成为行业常态,尤其是在大型医院,全实验室自动化的应用已十分普遍。COVID-19疫情加速了POCT的推广使用,即使在农村及医疗服务水平较低的地区,患者也能便捷获取诊断性检验服务。
临床微生物学领域也取得了类似的突破性进展,已从传统的劳动密集型培养模式逐步转向MALDI-TOF与快速分子诊断(如症候群检验组合),这些技术的应用大幅提升了检验周转效率与诊断准确性。
分子诊断是过去10年发展最为迅速的领域。NGS的广泛使用,已将人类基因组测序的试剂成本从数千美元降至近百美元。但受仪器购置成本、生物信息学支持需求及专家解释服务等因素影响,临床基因组分析的整体费用仍居高不下。此外,这些技术产生的海量数据管理需求,使生物信息学从原本的外围专业转变为检验机构运营的核心组成部分。尽管取得了上述技术进步,但检验项目的收费水平普遍下降,尤其是分子诊断领域,临床实验室不得不面临“以更少资源完成更多工作”的现实挑战。
MD. Zarella:数据策略和工具的飞速发展,是AI技术近年在检验医学中实现可行性突破的重要原因之一。以数字病理学为例,高通量玻片扫描技术的出现,使可用于训练AI模型的数据量呈指数级增长;而AI技术日益扩大的商业应用,又反过来生成更多高质量的数字化数据,形成数据与AI技术相互促进的共生关系,这一模式在整个检验医学学科均有体现。