“我们夫妻俩都很健康，家里也没人有遗传病，为什么宝宝还会查出问题？”
“产检都正常，为什么出生后才发现遗传病？”
“没有家族史，是不是就不用担心了？”
这些问题，是许多备孕、孕期家庭的共同困惑。
很多人以为：遗传病＝父母有病、家里有病史。
但真相是：
健康父母，完全可能生出患遗传病的孩子。
今天，福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心专家就跟您唠唠关于遗传病的六个核心问题，帮你避开生育误区，安心迎接健康宝宝～
一、什么是遗传病？
遗传病是指由遗传物质改变（如基因突变或染色体变异）所导致的疾病，具有垂直传递（上下代之间的传递）特征。
二、遗传病都是先天的吗？出生时正常就能排除遗传病吗？
遗传病确实是先天的，但出生时正常≠没有遗传病！
▶ 多数遗传病出生时就有表现，比如常见的先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、白化病等。
▶ 有些遗传病出生时无明显异常表现，要等到个体发育到特定阶段，才会逐步出现临床症状。如假肥大型肌营养不良，要到儿童期才发病；肝豆状核变性，在儿童或青少年期发病；亨廷顿舞蹈病，一般35岁左右才出现疾病表现。
三、夫妻都健康，也没有家族史，还会生出有遗传病的孩子吗？
会的。事实上，约80%的遗传病患者并没有明确的家族史。这是为什么呢？主要有以下两种情况：
情况一：夫妻都是“携带者”
遗传病传递的是疾病遗传基础，而不是疾病本身。以常染色体隐性遗传病为例，若夫妻双方都携带相同的致病基因但不发病，那么他们的后代有1/4的患病风险。
情况二：新发突变
夫妻俩均正常，也没有携带致病基因的突变，但是在精子、卵子形成过程中或受精卵早期分裂阶段，遗传物质发生了新的突变，从而导致疾病。
四、遗传病都有哪些类型？
根据所涉及遗传物质的改变程度，主要将遗传病分为六大类：
（1）染色体病
（染色体综合征）
染色体病的染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。累及的基因数目多，故症状通常很严重，常伴多器官、多系统的畸变和功能改变。目前尚无有效的治疗方法。
（2）基因组病
主要指由基因组DNA异常重组导致的微缺失与微重复，或基因结构的彻底破坏而引起异常临床表型的一类疾病。临床表现复杂，包括染色体微缺失和微重复综合征。
（3）单基因病
主要是指单个位点或一对等位基因的突变导致的疾病。其中包括符合经典孟德尔遗传方式的常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X-连锁和Y-连锁遗传病。此外，也包括基因印记、遗传早现、单亲二倍体等导致的单基因病。只有不到1%的单基因遗传病有治疗手段。
（4）多基因病
多个致病基因或易感基因与环境因素协同调控，发病机制复杂，且个体间存在差异。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。
（5）线粒体遗传病
由于线粒体DNA异常引起的遗传病。其遗传模式为母系遗传，一般发病较晚。如药物性耳聋。
（6）体细胞遗传病
由除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异，且基因变异产生累加效应，导致疾病发生。最典型病例是各种散发性肿瘤，不会遗传给子代。
五、产检都正常，为什么孩子还有遗传病呢？
这是一个很多家长都想不通的问题。答案在于：很多遗传病胎儿期超声无明显异常表现或者特殊表现。也就是说，宝宝在妈妈肚子里的时候，长得“一切正常”，B超也看不出问题，直到出生后，甚至出生后一段时间才表现出对应症状。这种情况下，常规产前检查往往无法筛查出来。
六、遗传病能预防吗？能！而且预防是关键。
研究证实，无表型的普通人群人均携带2.8个（0-7个）致病突变，人类普遍有较高的“遗传负荷”，携带有隐性致病突变的个体被称为“携带者”，通常不表现为与之相应的疾病，目前常规产检尚无法发现。
基因携带者筛查可在妊娠前或妊娠早期，通过检测表型正常的夫妇是否携带已知的常染色体和X染色体连锁隐性遗传病相关的基因突变，从而进行生育风险评估及生育决策。根据筛查结果，可以选择不同的预防策略：
一级预防：
通过“三代试管婴儿”技术，筛选不携带致病突变的胚胎进行移植。
二级预防：
通过介入性产前诊断，评估胎儿是否患病，从而达到降低单基因遗传病患儿出生率的目的。
遗传病并不等于“父母有病”，也不是“命中注定”。很多时候，健康的父母也可能生出遗传病患儿，这既与运气有关，更跟科学认知有关。
了解遗传病、重视携带者筛查、科学规划生育，是每一位准父母对自己、对家庭、对未来宝宝最负责任的选择。愿每一个新生命，都能在科学的守护下健康降临！
参考文献：
《妇产科学》，孔北华 马丁 段涛 主编，人民卫生出版社第10版；综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)
