基因,编织生命之美
那么携带着基因信息的DNA到底长什么样子呢?在68年前的春天,它的样子震惊了全世界,初出茅庐的科学家詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克共同构建出了DNA的结构模型,即双螺旋结构:由两条脱氧核苷酸长链反向平行盘旋而成,像两条相互缠绕的丝线,共同编织出绚烂多彩的生物之美。
既然基因可以影响疾病的发生和发展,那么如果能对致病基因进行检测,是否就能对这种疾病的预测和治疗起到帮助呢?要做到这一点,这就要请出“基因检测”技术来帮忙了。基因检测是通过组织、血液等对DNA进行检测的技术,经过提取和扩增基因信息后,通过特定设备对其进行检测。目前基因检测的应用主要集中于疾病风险预测、疾病诊断、评估药物疗效和副作用等方面。
基因检测,独具特色
在疾病风险预测方面,基因检测有着独特的作用。著名女星安吉丽娜·朱莉在接受基因检测后,预防性切除了双侧乳房、卵巢及输卵管的新闻让很多人第一次了解到了“基因检测”这个词。安吉丽娜·朱莉因携带乳腺癌易感基因BRCA1突变,同时有癌症家族史,最终选择了预防性手术,大大降低了今后患癌的风险。
在疾病诊断方面,尤其肿瘤的诊断中,基因检测发挥着不可替代的作用。近几年频繁映入人们眼帘的甲状腺癌,它在世界卫生组织国际癌症研究机构发布的癌症数据中2020年发病率位于第九位,2022年位于第七位,而甲状腺癌的类型约90%为甲状腺乳头状癌(PTC)。对PTC患者进行基因检测,不仅可以获得精准的诊断、指导手术方案制定,还能参与碘131治疗前评估、预后评估,并为靶向治疗提供有效依据。除此之外,我国高发的肺癌、结直肠癌等恶性肿瘤的治疗也离不开基因检测技术。
在肿瘤的治疗方面,基因检测也有着举足轻重的地位。基因在恶性肿瘤发生和发展的过程中有着重要的作用,当原癌基因和抑癌基因发生突变或失活时,就会使组织、细胞发生癌变,并且促进肿瘤的生长与转移。如果能使这些基因失去活性,就能阻断肿瘤生长与转移的进程,控制肿瘤发展,从而达到治疗肿瘤的目的。所以我们需要基因检测帮我们判断出异常的基因,如果把异常基因称作“靶子”,靶向药物就像“子弹”一样,精准命中“靶子”从而发挥作用,控制肿瘤发展,这被称为肿瘤的分子靶向治疗。