医院对阿强进行全外显子组测序，结果显示：NPHP1基因纯合缺失。确诊为青少年型肾单位肾痨1型。并通过家系验证，明确其父母均为杂合突变，也就是说阿强的疾病来自于父母的遗传。
为何会这样？明明父母都正常，这其实是很多人的误区，也是常染色体隐性遗传的特点，父母作为携带者是不发病的“正常人”，当两个携带者生育时，子女才有1/4的概率患病。因此，即便没有发现家族遗传病史，也不要轻易排除遗传性疾病的可能。
肾单位肾痨是一种罕见的常染色体隐性遗传性囊性肾脏病，是儿童和青少年因遗传因素导致终末期肾病最常见的原因之一。NPHP1基因是该病最常见的致病基因。该病主要在儿童期发病，临床症状多无特异性，常表现为多饮、多尿、贫血、血肌酐升高等。
对于儿童期或青少年期起病的患者，尤其当临床表现不典型、传统检查无法明确诊断时，应考虑遗传疾病的可能。
