每个人的癌症都有独特的遗传变化组合，癌症的基因检测是一种识别这些独特DNA变化的检测。在某些情况下，了解癌症中的遗传变异可以帮助确定治疗计划。尤其是目前的靶向治疗，仅对具有特定类型突变的癌细胞有效。
二、为什么要做基因检测？
NCCN指南明确建议进行基因及分子检测。
基因检测在以下几方面起到作用:
1、预后指标(看生存结果)
卵巢癌患者：BRCA基因突变或同源重组修复缺陷HRD—预后好。
内膜癌患者：POLE突变—预后好；TP53突变—预后差。
2、精准治疗、预测疗效
可以依据基因检测结果为患者选择针对性的靶向药物、免疫药物以及化疗药物，实现个体化治疗。通过基因检测结果可以优选对于靶向治疗、免疫治疗以及化疗药物较敏感人群，患者获得更大的临床获益。
卵巢癌患者：BRCA基因突变或同源重组修复缺陷HRD—PARPi靶向药物治疗获益。
内膜癌、宫颈癌患者：错配修复缺陷dMMR/微卫星不稳定MSI-H——PD-1抑制剂。
HER2阳性——曲妥珠单抗
BRAF V600E阳性——达拉非尼
NTRK基因融合阳性——拉罗替尼、恩曲替尼
RET基因融合阳性——赛普替尼
3、遗传咨询(看家属是否患癌)
卵巢癌患者：胚系BRCA基因突变，具备家族遗传倾向，建议成年直系亲属进一步行基因检测，如存在基因突变，建议给予治疗性干预，如预防性输卵管卵巢切除、预防性乳腺切除。家族中男性亲属如BRCA突变会增加前列腺癌、胰腺癌风险且可继续遗传给下一代。
子宫内膜癌患者：胚系dMMR基因突变—Lynch综合征，建议患直系亲属进一步行基因检测，如存在基因突变，建议给予治疗性干预，如预防性子宫输卵管卵巢切除。患者肠癌风险增加，建议每年进行肠镜检查和肿瘤指标化验。
4、精准诊断
基因检测可以揭示肿瘤细胞的基因突变情况，从而为医生提供更详细的肿瘤信息，如肿瘤的类型、亚型以及可能的起源组织。
JAZF1基因——低级别子宫内膜间质肉瘤
YWHAE基因、BCOR基因——高级别子宫内膜间质肉瘤
PLAG1基因——平滑肌肉瘤
SMARCA4基因——未分化肉瘤
ALK基因——炎性肌纤维母细胞瘤
三、如何选择基因检测方案？
1.单癌种小panel检测--不同肿瘤推荐的检测靶点有所不同。
卵巢癌（除粘性性癌外）：BRCA HRD MMR/MSI
内膜癌：分子分型MMR/MSI NTRK、TMB（复发/转移）
复发或转移性宫颈癌：MMR/MSI NTRK TMB
优势：价格便宜。
2.CGP全面基因组测序：CGP测序是针对已明确的跟肿瘤发生发展密切相关的靶点进行全面检测，是目前临床中广泛使用的。
优点：能够同时检测单个测定中许多基因中的替换，重复，插入，缺失。探针也可以设计为捕获经常重新排列的基因中的选择性易位断点，如FoundationOne TM。
缺点：较昂贵；需要更多肿瘤组织；需要复杂生物信息学分析。
四、为什么临床医生更推荐全基因测序？
1、首先，癌症患者的病理标本非常有限。同样大小的组织，仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。
2、避免漏检。很多患者用仅有的组织标本做了小panel检测，结果什么都没有检测到。
3、泛癌种治疗时代全面开启，全基因组测序能为患者找到更多的治疗机会。具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者，可以接受同一种药物治疗并获益。
寄语
医生之于患者：“有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰”。
肿瘤基因检测之于患者：
有时会带来新的治疗希望和药物选择，
常常能帮助医生更全面深刻地了解肿瘤，
总是穷尽技术的极限寻找对患者可能有用的信息。
