案例经过

患者男，69岁，因拔牙来我院门诊就诊，血常规结果显示血小板减少，我们当即查看仪器报警信息，结果显示：血小板直方图异常、血小板减少、血小板聚集？血小板直方图呈锯齿状并有翘尾现象，提示我们可能存在血小板聚集、大血小板或异常血小板的干扰。

已触发本科室血常规复检规则，遂涂片镜检。 镜检发现血小板数量减少，血小板体积大小不一，可见大血小板及巨大血小板，有少量血小板呈小簇聚集状态，与仪器报警信息及血小板直方图吻合。考虑到有大血小板及少量血小板聚集的干扰，仪器计数结果可能不可靠，我们采用估算法对血小板结果进行校正：选取红细胞均匀分布且无重叠的区域，计数10个油镜视野下的血小板数目，所得总数除以10，再乘以15，最后估算出该患者血小板计数约为80X10^9个/L。

那么该患者仅是一个单纯的血小板问题么？我们在仔细浏览全片时发现该患者多数中性粒细胞、部分嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞及单核细胞内存在1-2个蓝色包涵体，此类包涵体多位于细胞边缘部位，多数呈条索状、新月状，少量呈类圆形，边界清晰。这类蓝色包涵体是什么？是Dohle小体吗？我们仔细观察其形态发现好像并不是典型的Dohle小体，并且Dohle小体常出现在感染患者的中中性粒细胞中，是中性粒细胞毒性变的一种表现，常与中毒颗粒、胞浆空泡一起出现，而此患者除了有此类蓝色包涵体外没有任何其它毒性变表现。此时我们想到了一种罕见遗传病：May-Hegglin 异常。于是我们立刻电话联系患者，患者表示自己曾经多次在不同医院检测均表现为血小板减少，并且可见大血小板，具体数值不详。询问患者是否知道自己家族有无遗传病史，患者回答不清楚有无遗传病，但是患者知道自己的孩子和该患者一样也是一直都是血小板数量少且有大血小板。

至此，患者“血小板数量减少伴大血小板、巨大血小板及粒细胞内蓝色包涵体”三联征，结合患者阳性家族史，May-Hegglin 异常基本确诊。于是我们电话联系临床，告知临床医生该患者高度怀疑May-Hegglin 异常，必要时行基因检测。

知识拓展

May-Hegglin异常与Dohle小体的区别：MHA异常是由于MYH9突变导致的常染色体显性遗传病，是一种先天性白细胞异常。其包涵体是存在于含颗粒的细胞（中性、嗜酸、嗜碱性粒细胞及单核细胞）的胞浆里的异常蓝斑，主要成分为RNA，常呈月牙形、梭形、楔形。体积较大直径约2-5μm，常位于粒细胞胞浆周边或居中，边界清楚。MHA异常患者常同时出现血小板减少，巨大血小板等。Dohle小体常为获得性，是中性粒细胞因毒性变化而保留的局部嗜碱性区域，可见于感染、创伤、溶血性贫血、骨髓增生异常综合征等。Dohle小体也含RNA但其仅出现在中性粒细胞的胞浆内，位于胞浆边缘，呈圆形、梨形或云雾状，体积较小直径约1-2μm、边界不清，呈灰蓝色。常伴有胞浆空泡、中毒颗粒等中毒表现，一般不伴有巨大血小板出现[3]。

总结

目前血细胞分析仪分析效率高是很好的筛查工具，但是我们应该严格遵守血常规复检规则进行复检，一旦触发复检规则，应及时进行血涂片复检。可提高对异常细胞的筛查能力和诊断水平，为临床提供更全面、直观的依据，有效弥补血液分析仪的不足，减少误诊及漏诊的出现。该患者及子女多年来多次进行血常规检测均发现血小板减少并有大血小板，但是并没发现粒细胞内含有蓝色包涵体，原本早该确诊的疾病一直被漏诊这也提示我们复片时不能单看单一的异常指标，阅片时要纵观全片。只有浏览全片才能最大可能发现异常，减少漏检，为临床提供更有价值的诊断信息。

参考文献

[1] Svetlana I Safiullina,Natalia G Evtugina,Izabella A Andrianova（et.al）. A familial case of MYH9 gene mutation associated with multiple functional and structural platelet abnormalities[J]. Sci Rep,2022 Nov 20;12:19975.

[2] 商蕾,陈娅,李卫滨. MHA 实验室检查特征2例报道及文献复习[J]. 国际检验医学杂志 . 2020 ,41 (07) , 894-896.

[3] 陈海云，薛小霞. May-H egglin 异常骨髓涂片中包涵体与Dohle小体鉴别方法分析[J]. 中国现代医药杂志 . 2013 ,15 (05),95-96.