事实上，约80%的遗传病患儿出生于没有明确家族史的家庭。遗传病并不仅意味着“代代相传”，更与每个人携带的基因信息密切相关。

什么是遗传病？

遗传病是由于遗传物质（基因或染色体）发生改变而引起的疾病，可分为染色体病与基因病两大类。它不仅影响患儿健康，还可能通过生殖细胞传递给后代。

值得关注的是，单基因遗传病种类超过8000种，在人群中的综合发病率约为1%。我们每个人平均携带2.8个隐性遗传病的致病基因。

为什么健康父母可能生下遗传病宝宝？

最常见的原因是隐性单基因遗传病。当夫妻双方恰好携带同一种致病基因时，孩子就有25%的概率患病。

例如，“月亮的孩子”——白化病、“瓷娃娃”——成骨不全症、脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血、遗传性耳聋等。

此外，新发基因突变也可能导致遗传病的发生。

三级防控体系预防

根据世界卫生组织建议，遗传病防控分为三级：

一级预防：孕前干预，防止发生

遗传咨询：备孕前专业评估风险

携带者筛查：通过血液检测，了解双方是否携带相同致病基因

胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）：筛选不携带致病基因的胚胎移植。

二级预防：孕期筛查，早期阻断

产前诊断：如羊水穿刺，明确胎儿是否患病，为家庭提供选择支持。

三级预防：出生后早诊早治

新生儿筛查、早期干预，减轻疾病影响。

给备孕家庭的建议

主动了解，不避讳检查：

即使无家族史，也建议进行孕前遗传咨询与携带者筛查。

科学评估，理性决策：

若筛查出风险，可通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断等方式科学干预。

重视源头预防：

遗传病虽不可根治，但可通过现代医学手段有效预防，让生命从健康起点开始。

每一对新父母，都期待有一个健康的宝宝。

了解遗传病，为家庭的未来添一份安心。