是基因的问题，但不是遗传的病

• 首先要明确：MAS不是父母遗传的疾病。它的发生源于 胚胎早期发育中的偶然基因突变，就像生命开局时的一次“小意外”。

GNAS基因与突变

MAS的罪魁祸首是 GNAS基因。

• 这个基因负责调控细胞内信号传递；

• 当它发生突变时，会导致某些细胞“过度活跃”，引起骨骼、内分泌和皮肤的异常表现。

为什么表现不一样？

MAS是一种 嵌合体疾病。

• 这意味着：同一个孩子体内，不是所有细胞都带有突变，有些正常，有些异常。突变分布在哪些组织，就决定了孩子的具体症状。👉 如果主要在骨头 → 骨纤维异常；👉 如果主要在卵巢/睾丸 → 性早熟；

  👉 如果在皮肤 → 皮肤牛奶咖啡斑。

为什么难以根治？

由于突变存在于多个不同的组织，且不是所有细胞都一样，目前医学还无法彻底修复这些嵌合突变，只能通过药物和手术来控制症状、减轻并发症。

医生寄语

MAS的发生不是父母的过错，也与生活习惯无关。了解病因的关键，是帮助家长正确面对疾病，安心配合治疗和随访。