为什么高龄备孕遗传病风险更高？

1. 基础孕前检查

激素六项（FSH、AMH等）、甲状腺功能、血糖、血压。

2.遗传病专项筛查

染色体核型分析：检测夫妻双方是否携带平衡易位等异常（尤其有流产史者）。

扩展性携带者筛查：针对**155种单基因病**（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症）。

精子DNA碎片检测（男性≥45岁需重视）。

3. 先进技术辅助

胚胎植入前遗传学检测（PGT）：通过试管婴儿技术筛选健康胚胎（适用反复流产或已知遗传病携带者）。

无创产前检测（NIPT）：孕12周后筛查胎儿染色体异常。

如何主动降低风险？

1. 生活方式优化

营养补充：叶酸（400μg/天）、辅酶Q10（改善卵子质量）、维生素D。

戒烟戒酒：烟草和酒精会加速生殖细胞老化。

控制体重：BMI≥30会增加妊娠并发症风险。

2. 医学干预

尽早备孕：女性35岁后生育力逐年下降，建议积极尝试自然受孕6个月未果即就医。

咨询生殖遗传科：针对高风险夫妇制定个性化方案（如PGT助孕）。

3. 心理调节

高龄备孕易焦虑，可通过正念冥想、心理咨询缓解压力，避免内分泌紊乱影响受孕。

高龄备孕虽面临挑战，但通过科学评估、精准干预和健康管理，可显著降低遗传病风险。

建议：

1. 孕前3-6个月完成遗传咨询与检查；

2. 合理利用辅助生殖技术（如PGT）；

3. 保持乐观心态，避免过度焦虑。

记住：年龄不是绝对障碍，科学准备是关键！

参考文献

1. ACOG. (2020). Female Age-Related Fertility Decline. Committee Opinion No. 589.

2. Hassold, T., & Hunt, P. (2001). To Err (Meiotically) Is Human: The Genesis of Human Aneuploidy. Nature Reviews Genetics, 2(4), 280-291.

3. WHO. (2021). Guidelines on Preconception Care for Maternal and Newborn Health。

4. ASRM. (2022). Testing and Counseling for Genetic Conditions in Reproductive Medicine.