一名65岁女性患者，走路不稳8年余，加重伴言语不清4年余，同时伴有反复头晕和尿失禁。患者在外院进行了侧脑室腹腔分流术，术后症状仍持续不能缓解，遂到中山医院步态障碍多学科门诊就诊。患者的磁共振成像（MRI）检查显示，存在腔隙性梗死及广泛脑白质高信号（WMH）。

患者的MRI结果提示其可能为脑小血管病，但由于合并有“反复头晕、尿失禁”且侧脑室腹腔分流术无明显疗效的临床表现，临床医生无法给予明确诊断，这也提示着其不是普通的脑血管病。为明确病因，制定合适的治疗方案，医生给患者开具了全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）基因检测。

《中国脑小血管病诊治专家共识2021》指出，脑小血管病的临床表现缺乏特异性，遗传性脑小血管病是不同基因突变所致脑小血管的结构和功能异常的一类疾病，由基因检测可进行确诊 [1]。

另外，该指南还强调对存在家族遗传倾向并且出现特殊临床症状的脑小血管病患者建议完善基因检查。

同时，基于WES检测的鉴别诊断结果，临床医生还可为患者制定精准诊疗方案。当前有两个问题摆在临床医生面前，一是患者因疑似脑小血管病的影响已经出现了脑梗相关的临床症状，是否应该进行抗血小板治疗？二是如果可用的话，是否可以用常规抗血小板药物阿司匹林？

共识指出，鉴于脑小血管病同时具有缺血和出血风险的双向性，用药前应进行治疗获益和出血风险的评估。存在重度WMH的患者应谨慎选用抗血小板药物。抗血小板药物的应用应根据有无急性卒中发作病史、脑小血管病不同病因、影像学表现等权衡获益与风险后慎重选择。

参考文献：

1. 中国研究型医院学会脑小血管病专业委员会《中国脑小血管病诊治专家共识2021》编写组. 中国脑小血管病诊治专家共识2021. 中国卒中杂志.2021.16(7):716-726.