现代医学已经进入精准医疗时代，而肿瘤基因检测正是这把解锁癌症个体化治疗的钥匙。随着医学发展，基因检测已成为肿瘤诊疗中的重要环节，它不仅关系到治疗方案的选择，更会直接影响患者的生存质量和预后。据估计，2022年中国新发癌症约482.47万例，肺癌、结直肠癌等前五大类型占新发病例的57.42%。随着精准医疗技术的发展，基因检测为肿瘤患者提供了更为精准和个性化的治疗方案，提升了治疗效果和生存质量。
（一）基因检测是什么
肿瘤基因检测是通过采集患者的血液、体液或肿瘤组织样本，分析DNA中的特定序列，寻找与肿瘤发生、发展相关的基因变异。这些变异包括基因突变、重排、融合、缺失等。基因是DNA中的碱基片段，含有遗传信息，决定着生物体的形态和功能。当这些基因发生异常改变时，就可能导致细胞无限增殖，形成肿瘤。
目前的检测技术主要有多重聚合酶链反应技术（PCR）、一代测序、二代测序技术（NGS）、全基因组测序（WGS）等。基于杂交捕获的NGS是当前主流的检测方法。
（二）如何进行基因检测
肿瘤基因检测的标准流程包含几个关键环节：
首先是前期咨询，这个阶段会详细询问患者病史、家族史，评估检测必要性。接下来是样本采集，通常采用肿瘤组织样本，并采取无创口腔拭子或血液样本作为对照，只有当肿瘤组织样本不可获取时，才考虑使用血浆进行检测。然后是实验室检测，样本经过专业的病理医生及技师质控评估后，将进行检测分析。下表是不同的检测类型通常需要的报告时间。最后是报告与解读，出具报告后，会逐项解释基因变异意义及临床建议。
（三）为什么需要基因检测？
基因检测在肿瘤诊断和治疗中扮演着多重关键角色。它在辅助诊断病情方面，能提高诊断准确性，帮助医生更准确地诊断肿瘤的类型、分期以及特性。
1.靶向治疗
靶向药物能够精准打击发生特定基因突变的位点，杀死肿瘤细胞的同时，又不会损伤周围的正常组织细胞。基因检测可以帮助医生确定患者是否存在特定的治疗靶点，如EGFR、ALK、KRAS、BRAF、ERBB2、BRCA1/2等基因突变，这对选择靶向药物至关重要。基因检测还有助于耐药管理：在靶向药物治疗过程中，肿瘤可能会出现耐药情况。通过定期的基因检测，可以及时发现耐药基因变异，并调整治疗方案。
2. 免疫治疗
基因检测还可以帮助评估肿瘤的免疫状态，从而指导免疫治疗的选择。在基因检测报告中，有两个与免疫治疗相关的重要指标，第一个指标是“微卫星不稳定性”（MSI），它指的是肿瘤细胞DNA中一种特定重复序列的“不稳定”状态。当这种不稳定性达到高度水平（MSI-H）时，预示着肿瘤细胞更可能被我们自身的免疫系统识别和攻击。第二个指标是“肿瘤突变负荷”（TMB），可以理解为肿瘤细胞里基因错误的数量。错误越多（即TMB高），产生异常蛋白质的可能性就越大，也就更容易被免疫系统识别为“异物”。如果检测结果显示为MSI-H或TMB高，那么使用帕博利珠单抗等免疫药物很可能效果显著，这已成为多种晚期肿瘤的标准治疗选择。
3. 诊断
基因检测在脑肿瘤、肉瘤、子宫内膜癌等肿瘤的精准诊疗中发挥着至关重要的作用。例如，通过检测特定的基因融合或突变，可以明确区分组织学相似的亚型，为制定精准治疗方案提供依据。
4. 预后评估
在预后评估方面，基因检测可以评估患者对治疗的反应以及可能的复发风险，帮助医生制定更为有效的随访和监测计划。
5. 肿瘤的早期筛查
基因检测技术亦可用于在健康或亚健康人群中进行肿瘤的早期预警。如通过分析血液、组织等样本中的甲基化标志物或特定基因突变，以期在肿瘤尚未形成临床可见病灶时实现超早期发现，显著提升治愈机会。
6. 遗传风险评估
基因检测还可以用于预测肿瘤的发生风险。通过检测个体的遗传易感基因，可以评估其患特定肿瘤的风险，并采取相应的预防措施。林奇综合征、乳腺癌等肿瘤的早期筛查和诊断具有重要意义。对于有癌症家族史的群体，建议咨询医生选择包含对应易感基因的检测套餐。
（四）为什么选择在病理科进行肿瘤基因检测
选择在病理科进行肿瘤基因检测，是基于诊疗一体化和质量可控的综合考量。许多患者会询问：“病理科基因检测和第三方公司检测有何不同？”事实上，在病理科开展检测具有以下优势：
首先，样本质控更精准。病理科拥有经验丰富的诊断医生，能与实验技术人员直接沟通，共同评估标本质量。比如选择肿瘤细胞比例更高的组织标本、判断是否存在坏死、是否需进行富集或显微切割等。这一步直接关系到最终结果的可靠性，尤其对于肿瘤含量低或形态复杂的样本，这一步是十分重要的。
其次，全流程质量可控。病理科可对实验、数据分析全过程进行系统管理，一旦出现问题能迅速追溯和排查。若检测结果处于临界值或有疑问，科室内部也可借助免疫组化、FISH、PCR、一代测序、NGS等多技术平台进行快速验证，避免因结果不确定而延误诊疗。
此外，整合诊断能力更强。对于需借助分子特征辅助诊断的肿瘤（如子宫内膜癌、脑肿瘤、淋巴瘤、软组织肉瘤等），病理科可组织实验员、生物信息分析员、病理医生和临床医生共同讨论，实现形态、免疫表型与基因信息的整合解读，为患者提供更精准的诊断。
最后，数据积累与科研支撑。在病理科开展检测有利于数据集中保存与管理，这不仅保障了患者院内信息的完整性，也为后续临床研究、新标志物探索提供了可持续的资源基础。
因此，病理科检测不仅依赖先进的测序平台，更依托于病理诊断、实验技术与生物信息分析三方面的紧密协作，从而为患者提供可靠、高效且与病理诊断深度融合的基因检测服务。
