2025年12月12日，中国农业大学方美英和贾善刚共同通讯在Nature Genetics 在线发表题为“Telomere-to-telomere genome assembly of a male pig provides insight into population structure and selection for body stature”的研究论文。该研究为中国五指山地区的公猪组装了首个猪T2T无间隙基因组T2T-pig1.0（2.63 Gb），覆盖全部20条染色体。该基因组准确度超过99.999%，揭示了194.42 Mb此前未解析区域，并在现有参考基因组Sscrofa11.1的基础上新增了1,189个基因。

作者注释了111个蛋白质编码基因，其中包含位于Y染色体（43.25 Mb）上的11个雄性特异性保守直系同源基因。研究揭示了猪特异的着丝粒卫星重复单元。所有端着丝粒染色体的着丝粒区域均具有独特的“端粒-SAT1B-(mSAT)ₙ-SAT3-长臂”结构，并存在少量年轻的长末端重复序列。通过补充339,092个位于未解析区域的单核苷酸多态性位点，更新了猪种群结构，并揭示了跨大陆基因渗入现象。选择性清除分析识别出280个新区域和133个新基因可能与体型性状相关。其中，具有强烈选择信号的GALNT13基因在抑制猪软骨细胞增殖的同时，促进软骨细胞分化。

家猪（Sus scrofa）自约一万年前被驯化以来，已成为全球范围内重要的农业与生物医学动物模型。在长期的驯化与选择压力下，全球已形成了超过200个家猪品种（http://dad.fao.org/en/home.html）。五指山猪是中国本土著名的猪种，因其独特的风味和较小的成年体型而在海南地区广受欢迎。其体重约为杜洛克、约克夏和长白等主流商业化大型欧洲猪种的一半。五指山猪独特的小体型使其成为研究糖尿病、毒性、半月板退变及其他复杂疾病的理想模型，因其饲养成本较低、所需空间较小且更易于操作。

从驯化到现代育种实践，人类持续塑造着家猪的基因组。准确且完整的基因组序列对于推动猪在农业实践和生物医学研究中的应用至关重要。目前，公共NCBI数据库中已有47个猪基因组组装版本，其中仅26个达到染色体水平，包括猪基因组组装版本Sscrofa9及其更新版本Sscrofa10.2和Sscrofa11.1（NCBI登录号GCF_000003025.6）。然而，这些草案基因组在染色体上仍存在数以万计的缺口，例如Sscrofa10.2有5,323个缺口，Sscrofa11.1有506个缺口。

近期，针对高重复和复杂区域的高分辨率测序技术取得突破，实现了端粒到端粒（T2T）的完整基因组组装，从而填补了人类、绵羊、山羊和小鼠等基因组中的所有缺口。在猪基因组研究中也取得了类似进展；这些T2T组装极大地拓展了全面基因组学研究的潜力。本研究报道了针对五指山公猪的T2T无缺口基因组组装（T2T-pig1.0），包含18条常染色体以及X染色体（chrX）和Y染色体（chrY）。T2T-pig1.0的高连续性和完整性使得能够对着丝粒结构、先前未解析区域（PURs）、chrX/chrY的跨物种比较以及结构变异（SVs）进行精确的基因组学分析。基于新增加的单核苷酸多态性（SNPs），作者重建了全球猪群的遗传结构，并成功鉴定了与小型体型相关的新选择信号及基因。这一基因组资源及相关发现，对于进一步改良这一重要家畜品种以及拓展猪作为生物医学模型的潜力具有重要价值。