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中国北方汉族人群81个常染色体STR基因座多态性研究及突变调查

2025-11-18 16:11:29来源:遗传
在涉及突变、近亲和亲缘关系鉴定中,需要检验更多的短串联重复序列(STR)。然而既往群体研究几乎限于40个以内STR,因此亟需拓展可供毛细管电泳平台检测的常染色体STR基因座,明确其核心序列,并调查遗传多态性、突变率以及连锁不平衡等问题。

2025年11月14日,证据科学教育部重点实验室(中国政法大学)袁丽教授团队与北京天平司法鉴定所、深圳华大法医科技有限公司及广东南天司法鉴定所的科技人员合作,在《遗传》杂志上发表了题为“中国北方汉族人群81个常染色体STR基因座多态性研究及突变调查”的研究报告。

该研究以81个常染色体STR为研究对象,主要围绕4个部分内容展开研究:

(1)核心序列位置及结构确认

81个基因座中有15个基因座在国家标准中未给出重复结构,本研究通过测序并且按照国际法医血液遗传学DNA鉴定委员会的推荐指南确定了15个新增STR基因座的核心序列。

(2)群体遗传学参数计算

所研究的81个基因座在400名北方无关汉族个体中的杂合度观测值在0.4375~0.9075之间,个体识别率在0.6332~0.9845之间,多态性信息含量在0.3938~0.9092之间,三联体非父排除率在0.1384~0.8108之间,二联体非父排除率在0.0955~0.7069之间。

(3)连锁不平衡检验

除D5S2500和D5S2800存在强连锁之外,其余基因座之间不存在连锁不平衡。在不统计D5S2800基因座情形下,80个常染色体STR基因座的累积个体识别率为1-2.293×10-89,三联体累积非父排除率为1-5.074×10-31,二联体累积非父排除率为1-1.400×10-19。

(4)81个基因座在家系中的突变率统计

观察157个家系中508次减数分裂,在10个STR基因座上有13次突变,D5S818、D11S2368和D18S51基因座突变率为0.004,D6S1043、D7S1517、D11S4463、D13S325、D14S1434、D20S482和D20S85基因座突变率为0.002。

综上,本研究使用的81个STR基因座多态性为良好或中等,适用于个体识别、亲子鉴定和亲缘关系鉴定。此外,本研究提供了大数量STR的等位基因频率数据、突变率,且明确了STR的核心序列,为DNA证据力评估提供重要的数据基础。