基因解读——全外显子检测需要做吗？
2025-09-26 15:17:31来源：吉林省妇幼保健院
随着科技的发展，疾病诊断的复杂性越来越高，选择做基因检测的家长越来越多，目前全外显子检测是常用的方法之一，那么，什么是全外显子检测呢？人类基因的外显子组是属于编码区的一部分，只占到整个基因组的1-2%，但蛋白质合成所需要的重要信息几乎都在这个区域，绝大部分遗传病的致病突变发生在这个区域。全外显子基因检测是利用先进的捕获技术将全基因组外显子区域存在的DNA进行捕获，之后进行高通量测序分析方法进行对照分析从而判断是否存在异常。
很多家长疑惑，很多遗传病目前缺乏有效治疗手段，做基因检测有什么必要呢？
首先很多疾病需要进行基因检测才能确诊，例如智力发育迟缓儿童，有多种疾病都可以导致这种情况，通过基因检测可以明确部分病因。其次基因检测是确定诊断和治疗的必要手段。例如苯丙酮尿症通过基因检测可以有效区分疾病类型，明确诊断和治疗手段。此外，通过基因检测对于有想再次孕育的家庭可以起到指导作用，能够有效规避此类疾病宝宝再次出生，有助于优生优育。
