大约2%-4%的妊娠存在明显的胎儿结构异常，基因诊断能够为确定胎儿预后、宫内治疗价值、分娩计划和新生儿管理决定提供关键信息，从而降低发病率和死亡率。目前常用的遗传学检查技术（染色体核型分析和染色体拷贝数分析）可为20%左右的这类胎儿提供遗传性病因诊断，但仍有超过一半的病例未能得到明确的遗传学病因诊断。全外显子组测序技术在遗传性疾病的诊断中得到广泛认可，有研究表明全外显子组测序技术可将结构异常胎儿的遗传学病因诊断率额外提高8.5%-10%。

本研究对影像学发现的357例结构异常胎儿应用全外显子组测序技术进行遗传学病因诊断，不仅世界首次发现4个新变异位点：MSX2;NM_002449.4:c.423_427dupCAAT)变异，ARCN1;NM_001655.4:c.934C>T变异，EVC;NM_153717.2:c.130delC变异以及RYR1;NM_000540.2:c.14129+1G>A变异。并为33例结构异常胎儿（33/357，9.24%）找到了遗传学病因：骨骼异常15例（15/33，45.45%），多发畸形7例（7/33，21.21%），肾脏异常3例（3/33，9.09%），软指标异常2例（2/33，6.06%），神经系统异常2例（2/33，6.06%），唇腭裂1例（1/33，3.03%），心脏异常1例（1/33，3.03%），水肿胎1例（1/33，3.03%），白内障1例（1/33，3.03%）。