此病又称海洋性贫血,是临床上常见的遗传性溶血性贫血。多见于东南亚、地中海等地区,最早在地中海沿岸的意大利、希腊等地区发现,故称地中海贫血。根据基因类型,分α地中海贫血、β地中海贫血、γ地中海贫血以及γ、β地中海贫血等。
如何遗传给下一代
如果夫妇双方均为地贫基因携带者,则子代50%为轻型地贫,25%为正常胎儿,25%为重型地贫患者。如果地贫基因携带者和正常人结婚,则子代的遗传规律为:50%为正常胎儿,50%为地贫基因携带者。
患者不同的临床症状有哪些
根据基因组合,分为杂合子和纯合子,临床症状可表现为轻、中、重3种类型。
杂合子地中海贫血:一个基因有缺陷,另一个基因正常,又称为基因携带者,表现多为轻型地贫患者,也可能患有中度贫血。患者无明显症状,本人不易察觉,即为轻型;也有患者伴有乏力、面色苍白、消化不良和食欲缺乏等症状,有轻微的骨骼变化和性发育延迟,即为中度。
纯合子地中海贫血(患者):一对基因都有缺陷的患者,重型地中海贫血,一患者会伴随贫血,面色苍白、发育迟缓和肝脾大等症状,且症状随着年龄的增长而日益明显,严重者会危及性命,必须结合治疗才能维持生命。
最常见的α和β地中海贫血
根据主要患者基因确实类型,主要分为两大派:
α派(阿尔法派):α珠蛋白基因缺失过多,轻则气血稍弱,重则胎儿水肿,胎死腹中。
β派(贝塔派):β珠蛋白基因受阻,则孩童出生时尚可,但半岁后气血渐衰,需终身靠“换血大法”(输血)续命。
需警惕的是,许多携带地贫隐性基因的人群自身往往并未察觉这一健康隐患,平日无病无痛,可一旦与同型地贫基因的伴侣结合生育时便可能诞下重症婴孩,酿成悲剧。