问：医生，我做了染色体核型，帮我看看结果。报告提示46，XY，inv（9）（p12q13），是什么意思？

答：这个报告的意思是1.男性核型，染色体数目正常；2.有一条9号染色体发生臂间倒位。

问：什么叫臂间倒位？

答：就是某条染色体分别在短臂和长臂的某个区域发生断裂并翻转180°，又在各自的断端重新连接。

问：p12q13又是什么意思？

答：p12指染色体短臂断裂点位置，q13指染色体长臂的断裂点位置。9号染色体分别在p12q13处发生断裂并翻转180°，再重接到各自的断端。

问：这个结果是异常吗？

答：9号染色体的“异染色质”区域（着色深）最大，很容易断裂并重排。据报道9号染色体臂间倒位的发生率为1%~1.65%，是最常见的染色体倒位类型。您的结果是9号染色体p12q13片段的臂间倒位，属于9号染色体臂间倒位最常见的多态性类型，不是异常。

问：可是网上说臂间倒位会导致不孕不育或者畸形。

答：这个说法虽有一定的研究根据，但是您的这个倒位片段发生在异染色质区域，异染色质是染色体上不活跃的物质（结构基因少，通常无特殊功能），即使在这个区域发生断裂翻转重接，大多不会发生异常表现。属于这个区域的片段还有inv(9)(p11q12)和inv(9)(p11q13)，也是多态性片段。

问：臂间倒位在什么情况下才会出现不孕不育或者畸形？

答：如果倒位的片段含有常染色质区域（着色浅，含功能基因，决定疾病、生长发育等），虽然倒位携带者本人大多没有特殊异常表现，但携带者的卵子或精子在形成过程中会发生长短不一的染色体重复或缺失，表现为婚后不育、早期流产、死胎或胚胎畸形。

问：我们这种携带臂间倒位的父母，要想明确知道会不会导致不孕不育或宝宝携带畸形的片段，该如何检查？

答：要明确染色体臂间倒位片段是否存在微缺失或重复，需要通过染色体高通量测序或芯片等检测来证实。携带臂间倒位片段的表型正常夫妇，在孕前、孕期建议遗传咨询，携带者进行染色体高通量测序或芯片检测，怀孕后进行产前诊断。

常染色质VS异染色质

常染色质：组成DNA分子中鸟嘌呤和胞嘧啶（G-C）碱基对比例高，G显带为浅色条带。里面大多数基因有转录活性，决定我们生老病死的大部分基因在这个区域，可理解为“有功能”的区域。

异染色质：组成DNA分子中腺嘌呤-胸腺嘧啶（A-T）碱基对比例高，G显带为深色条带，里面大多数基因没有转录活性，简单粗暴理解为”无功能“区域。

染色体多态性

染色体多态性指在正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，包括染色体片段的大小或染色体带纹的差异。这些差异不产生遗传效应，但发生频率较高。

参考文献

1.Correlation of clinical phenotype with a pericentric inversion of chromosome 9 and genetic counseling.

2.Chromosome 9 Inversion: Pathogenic or Benign? A Comprehensive Systematic Review of all Clinical Reports.

3.Analysis of the clinical features of pericentric inversion of chromosome 9.

4.Pericentric inversion (Inv) 9 variant—reproductive risk factor or benign finding?