雪豹被誉为“雪山之王”,是青藏高原及周边山脉高原生态系统的濒危旗舰物种,分布范围涉及亚洲12个国家。目前,野生雪豹种群数量大约为4678至8745只。
该研究系迄今为止最全面的雪豹种群基因组学研究。胡义波介绍,研究人员构建了一只雌性雪豹染色体级别高质量参考基因组,并对52份覆盖雪豹大部分分布范围的皮张、组织或血液样品进行了全基因组重测序分析。
基于全基因组SNP的种群基因组学研究揭示,全球雪豹可划分为两大遗传支系:北部支系和南部支系。其中,北部支系个体主要来自蒙古国、俄罗斯、塔吉克斯坦及中国新疆天山等区域,南部支系个体主要来自中国西藏、青海、四川和甘肃等区域。
种群演化历史分析显示,自约70万年前至1万年前,雪豹种群数量呈下降趋势,两大支系均在末次盛冰期经历了严重的种群瓶颈。种群分化模拟结果显示,两大支系约于2.5万年前分化,这一时间与末次盛冰期时间基本一致。
基因组水平评估发现,相比雪豹南部支系,北部支系的基因组杂合度和种群遗传多样性较低,同时具有较高的连锁不平衡、近交和遗传负荷水平,这些特征与其演化历史及较小的有效种群大小相吻合。
“尽管雪豹种群面临极低遗传多样性和较高近交水平的风险,但历史上的种群瓶颈和近交有效清除了强有害突变,从而有助于维持其种群生存和长期续存。”胡义波表示,该研究深化了对雪豹遗传演化潜力和适应性演化的理解,也为制定科学保护策略提供了依据。