耳聋又称听力下降，是最常见的出生缺陷之一，它是指由听觉系统的传音、感音、神经传导以及对声音的综合分析的各级神经中枢发生器质性或功能性异常而导致听力出现不同程度的减退。
引起耳聋的危险因素分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性耳聋是指由遗传变异致聋或因携带遗传变异而对某种环境因素易感，在暴露于该环境因素后而发生的耳聋。
我国新生儿耳聋发病率为1%～3.47%，其中遗传因素致占比达50%～60%，遗传性耳聋按照是否合并其他表型，又可分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。
综合征型耳聋是指除耳聋外，还伴有其他器官或系统的功能或结构异常多。
非综合征型耳聋不伴其他器官或系统的异常，可伴有耳鸣、眩晕等。
遗传性耳聋还可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X－连锁和线粒体遗传等，其中常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%。
约80%的聋儿由正常夫妇所生
约80%的聋儿都是由听力正常的父母所生。在我国听力正常人群中，每100个人中就有5~6个人为耳聋突变基因携带者，常见的耳聋基因有GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA以及GJB3等，其中携带率最高的GJB2、SLC26A4均为隐性遗传，如果父母双方为该类致病基因携带者，他们自身听力正常，但他们生育聋儿的机会却高达25%。
分子检验科副主任李付广副主任技师解释，携带者是指一个人分别携带一个正常的等位基因和一个突变的等位基因，这一类人不会患病，但可能将突变基因传给后代致病；还有线粒体12SrRNA为母系遗传，如果母亲为药物性耳聋患者，则其母亲及母亲兄妹，其姐妹、子女，以及直系女性家属的后代，一旦使用氨基糖类药物，可导致“一针致聋”。因此，他提醒，在条件允许的情况下，听力正常人群生育的婴儿最好也进行耳聋基因检测。
另外约60%的儿童期耳聋是由遗传所导致的，在大量的迟发性听力下降患者中，有许多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷造成对致聋环境因素易感性增加而致病；常见的迟发性耳聋有因用药导致的耳聋、有因外伤磕碰或感冒发生所致的耳聋，及早明确耳聋患者的分子病因和疾病预后，通过用药指导及专业指导等预防耳聋发生或延缓疾病进程；对于遗传性耳聋基因致病性变异携带者，可预警下一代遗传性耳聋的风险，为进一步遗传阻断及未来可能的基因治疗提供证据。
应该明确耳聋基因携带情况
耳聋患者及其亲属，家族有不明原因或明确遗传性聋者，进行耳聋基因检测，可避免或减少有耳聋的发生。
先天性耳聋人群特别是有计划生育的夫妇进行耳聋基因筛查，可以帮助明确病因，及早干预，科学指导婚育，降低后代耳聋遗传风险。
儿童期明确耳聋病因，给予人工耳蜗植入效果预测，早发现、早诊断、早干预、早康复，避免因聋致哑；青少年耳聋患者明确病因，可科学指导婚育，降低相同耳聋基因携带者生育耳聋后代风险。
对迟发性耳聋和药物性耳聋人群进行耳聋基因筛查，明确病因后，及早指导，能降低自身及后代耳聋发病的风险。尤其是药物性耳聋人群，明确耳聋基因，给予正确生活、用药指导，避免发生药物性耳聋，延缓迟发性耳聋的发展；给予聋人子女科学的婚育指导，有效降低其后代患遗传性耳聋的风险，有效地阻断遗传性耳聋在聋人家庭中的传递。
常见的遗传性耳聋类型有四种
新生儿常规耳聋基因筛查，可以尽早明确宝宝耳聋基因携带情况，及早干预，目前已知的耳聋基因超过120个，最常见的致聋基因有GJB2（先天性聋）、SLC26A4（大前庭水管综合征）、线粒体12SrRNA（药物性聋）、GJB3（后天高频聋），四个基因覆盖中国遗传性耳聋患者90%以上突变热点。
有的父母给孩子做了耳聋基因筛查后，看到报告上有“阳性”，就很担心孩子会发生耳聋。那么常见的遗传性耳聋类型有哪些，结果阳性怎么办？李付广为大家讲解4个常见的耳聋基因，并给出相应的咨询建议。
GJB2基因是第一大耳聋基因，耳聋类型为先天性感音神经性耳聋，临床表现主要是新生儿出生后就表现为听力障碍，常见为中重度感音神经性耳聋。该基因通过常染色体隐性遗传，单杂合突变不会导致听力异常，而纯合突变或复合杂合突变可导致听力障碍。
对于检出率最高的GJB2 基因p.V37I （c.109G>A）位点，目前研究认为c.109G>A纯合突变或复合杂合突变与轻—中度耳聋相关，具有明显的外显率不全的特点，在一定比例的听力正常人群中也有携带，听力表型复杂多样，可随年龄增长出现缓慢、稳定的进行性听力损伤，该类变异导致的表型可能受遗传背景和环境因素的综合影响。
如果发现新生儿GJB2基因出现纯合突变，但尚未表现出症状，需要定期进行听力等相关检查，因为有些疾病可能会随着年龄增长等因素逐渐显现；同时也要关注家族中其他成员可能面临的风险，定期进行听力测试，遵从医嘱；当发生听力下降时及时就医，及时佩戴助听器或进行人工耳蜗移植，预防语言功能的减退。
SLC26A4基因（大前庭水管综合征基因）又被称为“一巴掌打聋基因”，耳聋类型为后天迟发性耳聋，主要表现为大前庭水管综合征，一旦患者发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极易诱发听力下降至全聋，常见为“一巴掌打聋”；该基因为常染色体隐性遗传，即单杂合突变不会导致听力异常，而纯合突变或复合杂合突变可导致听力障碍。
如果检出阳性应进行CT检查确诊，及时进行药物治疗；严格防止头部外伤，禁止参加剧烈体育活动，防止头部倒立，尽量防止感冒，不要用力擤鼻或咳嗽；勿用耳毒性药物，远离噪声，如果在原有基础上听力再次发生下降，应及时到医院就诊。
线粒体12SrRNA基因又叫“一针致聋基因”，为药物性耳聋，即在使用氨基糖类药物后所致的耳聋，遗传方式为线粒体遗传（母系遗传）。常见的氨基糖苷类药物有链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等，一旦使用了这类药物就有可能会导致耳聋，即“一针致聋”。
如果女方为12SrRNA基因突变，则其母系家族成员终身禁用氨基糖苷类药物；若男方为12SrRNA基因突变，则配偶可以正常妊娠。
GJB3基因是在中国人群中发现的致聋基因，耳聋类型为后天性耳聋一般表现为进行性、迟发性进行性高频听力受损，大部分携带者听力表现为正常，个别表现为迟发型渐进性高频听力下降，另外该基因可与GJB2可形成“双基因致聋”，如果检测出携带GJB3基因突变，注意后天高频听力下降，定期进行听力检测，当发生听力下降时及时到医院就诊。