什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸（Phe）代谢障碍，无法正常转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，体内Phe异常增高，从而影响大脑发育，导致智力低下、癫痫、行为异常等严重后果。
 

苯丙酮尿症的遗传方式：
      苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，与性别无关，这意味着：

      1、父母双方如果都是携带者，每次怀孕生育患儿的概率为25%。

      2、患儿父母通常没有症状，但会将致病基因遗传给下一代。

      3、近亲结婚会增加生育苯丙酮尿症患儿的风险。
 

苯丙酮尿症的临床表现

      未经治疗的苯丙酮尿症患儿，会出现以下症状：

      1.智力低下：这是苯丙酮尿症最严重的后果，患儿智商通常低于50，生活无法自理。

      2.癫痫发作：多数患儿在1岁前出现癫痫，发作形式多样。

      3.行为异常：表现为多动、易怒、攻击性行为等。

      4.神经精神表现：由于有脑萎缩可导致小脑畸形，可有肌张力增高或低下，如吞咽困难、眼睑下垂、瘫软；可有嗜睡、表情淡漠。

      5.皮肤毛发异常：患儿皮肤白皙，头发呈黄色，常有湿疹。

      6.鼠尿味：由于体内苯乙酸增多，患儿尿液和汗液有一种特殊的鼠尿味。
 

苯丙酮尿症的筛查与诊断：

新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症的关键。我国已将苯丙酮尿症纳入新生儿疾病筛查项目，通过采集足跟血进行检测，可以早期发现患儿。

如果筛查结果异常，需要进一步进行血Phe浓度测定和基因检测确诊。
 

苯丙酮尿症的治疗
      目前，苯丙酮尿症尚无根治方法，但早期诊断和严格饮食控制可以有效预防智力低下等严重后果。

      1.经典型的苯丙酮尿症：需要特殊饮食治疗，即低苯丙氨酸饮食，这是治疗苯丙酮尿症的关键，患儿需要终身限制天然蛋白质的摄入，使用特殊配方奶粉和低蛋白食品，并定期监测血Phe浓度。

      2.四氢生物蝶呤缺乏症：并不缺乏苯丙氨酸羟化酶，而是由于其辅酶造成功能不足，故补充四氢生物蝶呤即可。

      3.药物治疗：部分患儿可以使用沙丙蝶呤等药物辅助治疗。

      4.基因治疗：目前仍处于研究阶段，未来有望为苯丙酮尿症患者带来福音。