让女性朋友闻之色变

你不知道吧

它还和乳腺癌有关

      乳腺癌、卵巢癌是女性常见恶性肿瘤，均属于强遗传背景的肿瘤。

      乳腺位于体表，而卵巢位于盆腔内，乳腺癌和卵巢癌，这两个看似没有直接关联的癌症，却通过基因突变联系在一起。

      研究表明，约5~10%的乳腺癌和约15%的卵巢癌病例发生于携带BRCA1基因或BRCA2基因变异的患者，具有乳腺癌家族史的病例中患者携带BRCA1基因或BRCA2基因变异比例达20~25%，在同时具有乳腺癌和卵巢癌家族史的病例中，基因变异比例可高达60~80%。
 

      好莱坞红星安吉丽娜·茱莉的外祖母、母亲及阿姨都因乳腺癌或卵巢癌很早去世，在进行基因检测之后，为了避免同样的悲剧发生在自己身上，她果断地预防性切除了双侧的乳腺和卵巢，也由此引发了一场BRCA1/BRCA2基因检测高潮。

BRCA1/BRCA2基因到底是什么？

BRCA基因突变会导致哪些癌症？

哪些人需要做BRCA基因检测？

什么是BRCA1/BRCA2基因？

      1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1（Breast Cancer Susceptibility Gene）。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。

      不少人会误解BRCA1/BRCA2基因，认为它是个“坏东西”，其实并不是。

      在正常生理情况下，BRCA1/BRCA2基因是肿瘤抑制基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复和细胞的正常生长方面均发挥重要作用。

      BRCA1基因位于人体细胞核的第17号染色体上，BRCA2基因位于第13号染色体上。BRCA基因（包括BRCA1和BRCA2）的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。

哪些人适应于BRCA1/BRCA2基因检测？

      具有乳腺癌、卵巢癌家族史或血缘近亲携带有BRCA胚系突变的人群，均属于遗传高风险人群，建议进行基因检测。

     对于暂未确定为高风险人群的个体，可自愿进行基因检测。

    对于某些已经确诊为乳腺癌的患者，进行BRCA1/BRCA2基因检测还可以指导临床的治疗。

如何进行BRCA1/BRCA2基因检测？

需要空腹抽血吗？

      可以通过获取受检者的外周静脉血标本或者组织标本进行BRCA1/BRCA2基因检测，无需空腹检测。
 

BRCA1/BRCA2基因检测费可以医保报销吗？

      目前费用为医保外自费检测项目。