唐氏综合征，又称21-三体综合征或先天愚型，是一种常见的染色体异常疾病。正常情况下，人体有46条染色体，而唐氏综合征患者多了一条21号染色体，共有47条染色体。
这一微小的染色体异常，却带来了一系列的生理和智力问题。它是导致智力障碍和身体发育迟缓最常见的染色体疾病之一，严重影响患者的生活质量和自理能力。
唐氏综合征症状
特殊面容
唐氏儿通常具有特定的面部特征，这些特征在出生时即可能显现。包括眼距宽、眼裂小、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、常张口伸舌和流口水等。此外，他们的头通常小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。
生长发育迟缓
唐氏儿的身高和体重通常低于正常同龄儿童。他们可能身材矮小，四肢短小，手指粗短。此外，他们的骨龄可能落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。
智力发育障碍
智力落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿的智商明显低于正常水平，语言、记忆、抽象思维等能力均会受损，学习能力和生活自理能力都受到很大限制，随着年龄的增长越发明显。
多发畸形
生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，消化道畸形等，这给他们的健康带来了更大的挑战。
唐氏综合征成因
染色体异常
正常人有46条染色体，唐氏综合征患儿21号染色体增多了一条，形成三条21号染色体。
高龄妊娠
母亲年龄越大，发病风险越高。35岁以上孕妇生育唐氏综合征患儿概率显著增加。
遗传因素
少数有生育能力的唐氏综合征女性，子代发病率50%。
环境因素
环境中致畸物质（如放射线、农药、苯等），以及某些药物（如磺胺类）可引起染色体畸变。
虽然唐氏综合征的发生与多种因素有关，但年龄是一个重要的因素。随着孕妇年龄的增加，尤其是35岁以上的高龄孕妇，卵子的质量和减数分裂过程更容易出现异常，胎儿患唐氏综合征的风险会显著增加。
但是，并非所有唐氏综合征患儿都来自高龄产妇，任何年龄的孕妇都有可能生育唐氏综合征患儿。
唐氏综合征的诊断
在孕期，通常会通过一些筛查手段来初步评估胎儿患唐氏综合征的风险：
唐氏筛查
孕早期（11周～13周+6）和孕中期（15周～20周+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
NT筛查
孕早期（11周～13周+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。
无创DNA检测
通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠（12周～22周+6）就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。
产前诊断
羊水穿刺是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常！最佳检测时间：（孕18周—22周）。
如何降低发生唐氏儿的风险
降低唐氏儿的发生风险需要从多个方面入手，涵盖孕前、孕期的各个环节，每一个步骤都关乎着新生命的健康：
❶ 提倡适龄生育，避免高龄妊娠，可降低唐氏综合征的发生风险。
❷ 科学备孕，孕前 3~6 月进行孕前检查，改变生活方式、远离有害物质及不良环境，有效补充叶酸。
❸ 做好孕期保健，常规产检，做好唐氏筛查。
❹ 唐氏综合征父母再生育唐宝宝的风险高于正常人群，若有生育计划，应到有资质的医疗机构接受遗传咨询，科学安排生育计划。
❺ 建议在专科医师指导下，孕前进行必要的染色体检查，怀孕后常规接受产前诊断。