再给大家讲一种

跟渐冻症非常相似的罕见病

脊髓性肌萎缩症

它更常发生于婴幼儿群体

病情影响也十分的严重
 

1、脊髓性肌萎缩症的定义

       脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），是一种会导致患儿肌肉无力和萎缩的遗传性疾病，具有强致残致死风险，被称为儿童头号遗传病杀手，健康父母亲也有生下患病宝宝的风险。
 

2、疾病特点：患病风险高，患儿症状重

   （1） 正常人群中携带致病基因的比例较高，遗传给后代的可能性大。在我国，每40~50个正常人中就有一人携带SMA致病基因，接近广东省β地贫携带率，全国携带者人数约为3000万。
 

   （2）健康的父母也有生育患病宝宝的风险。SMA是常染色体隐性遗传病，这意味着即使父母正常健康，也可能携带了致病基因。若父母均为携带者，那么就会有1/4的概率生育SMA宝宝。

 （3）患病宝宝症状严重，几乎一半会夭折。按发病的年龄、严重程度等情况，SMA可分成五种类型，其中，80%-90%为1型及2型。1型宝宝无法独自坐起来，多在2岁前夭折。2型宝宝无法独立行走，多数可成年，但极大的影响了寿命和生活。
 

3、药物治疗：终身用药，费用昂贵

       目前，虽然治疗SMA的特效药物已纳入医保，但是价格依旧非常昂贵，并且需要终身用药。以诺西那生钠为例，入医保3.3万元一针，第一年需要打6针，近20万；以后每年打3针，近10万。而且除了用药外，SMA患者还需要在神经、骨科、呼吸、消化等方面进行治疗护理，各种费用往往使得普通家庭经济压力骤然升高，让人难以喘息。

4、最佳应对方案：预防是关键 

      由于SMA携带率高、症状严重、且治疗费用昂贵。为了呵护孕妈妈和宝宝的健康，我们采取出生缺陷三级预防策略，即在婚前、孕前、产前对夫妻双方进行筛查诊断干预，在宝宝出生阶段进行筛查与干预，从而对SMA的发生进行有效的预防及治疗。

 （1）建议有生育需求的夫妇进行产前SMA筛查

     ① 身体健康，无遗传病家族史的夫妇；

    ② 有不良生育史的夫妇。

 （2）建议进行新生儿SMA筛查

    ① 身体健康，无遗传病家族史的新生儿。一方面覆盖产前未进行产前SMA筛查的夫妇；另一方面预防夫妇都不是携带者，但仍存在的2+0型SMA风险。做到尽早发现，尽早治疗。

    ② 出现肌张力减低情况的新生儿。如宝宝仰卧时不会左右扭头、趴着时抬头困难、不能独立伸腿和或双腿经常保持蛙腿样姿势、不扶着就不能坐着等，需及时就诊儿科，尽早诊断、干预。
 

 （3）简单方便的SMA筛查流程

    ①产前SMA筛查：孕妈只需抽取2ml外周血即可进行检测。若结果提示异常，则建议配偶也进行筛查。若夫妻双方均提示异常，需要及时进行产前诊断咨询及检查。

    ②新生儿SMA筛查：对于刚出生的宝宝，可以和其他项目一起取足跟血进行检测。对于出现肌张力减低的新生儿，可就诊新生儿科、儿科进行诊断。