基因检测是干什么的？

比如，吸烟可使罹患肺癌危险性增加，但不是吸烟的人都患肺癌，也不是患肺癌的人都吸烟。因为肿瘤的发生还和基因变异有关，我们生活中也会发现，某些肿瘤的发生确实存在家族倾向性。基因检测可以检查出患者的基因突变、循环肿瘤DNA片段等，从而指导靶向治疗或提示肿瘤复发。

什么是“靶向治疗”？

顾名思义就是针对特定目标进行治疗。肿瘤的靶向治疗是建立在基因检测基础上针对肿瘤特有的和依赖的基因变异进行的治疗。在肺癌领域已取得应用的靶点中，表皮生长因子受体（EGFR）基因突变超过50%，是最重要的治疗靶点，其靶向药物显著延长患者的生存期，改善患者生活质量，已经成为临床标准治疗方案 [2, 3]。因此，肺癌患者做基因检测就是找出其对应的特效药！相比较于一般化疗方案“杀敌一千自损八百”的副作用，靶向治疗副作用更轻且具有更好的疗效。尤其，晚期肺癌患者接受靶向治疗的有效率和生存期远高于传统化疗，部分病人可长期生存。

基因检测可预测NSCLC复发

接受手术的NSCLC患者病理分期越高5年总生存期越短，从92%降至26%。因为术后肺癌患者体内仍存在分子残留病灶（MRD）。这些残存病灶躲得过手术、逃得了影像检查，早晚会卷土重来导致肺癌复发！现在，基因检测可以抓到他们。具体是通过抽血或切片进行基因检测循环肿瘤DNA（ctDNA）。这样，术后的NSCLC患者做基因检测会比影像监测更早、更有效地发现肿瘤复发，为精准辅助治疗方案的制定提供宝贵依据[4]。使MRD得到进一步清除，从而改变患者疾病进程和生存期限。

哪些人需要做基因检测？

根据确诊为NSCLC患者，尤其晚期NSCLC，围术期强烈建议进行基因检测。但是，也不能盲目依赖基因检测结果抗肿瘤或复发监测，仍需要听取专科医生建议。肺癌的治疗是综合性的、个体化的治疗，是集手术、化疗、靶向、免疫治疗为一体的，需根据患者肿瘤的类别、肿瘤分期、复发情况、耐药情况综合考虑。

参考文献：

[1] CHEN P, LIU Y, WEN Y, ZHOU C.Non-small cell lung cancer inChina[J].Cancer Commun (Lond), 2022, 42(10): 937-970.

[2] LEE D H.Treatments for EGFR-mutant non-small cell lung cancer(NSCLC): The road to a success, paved with failures[J].PharmacolTher, 2017(174): 1-21.

[3] 王洁,赫捷,国家肿瘤质控中心肺癌质控专家委员会,中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会.原发性肺癌化疗规范化应用中国指南(2024版)[J].中国肿瘤临床与康复,2024,31(9):525-548.

[4] 窦世华,谢鸿生,杨林.基于ctDNA的MRD检测在早期非小细胞肺癌根治术后的应用价值[J].中国肺癌杂志,2021,24(12):862-866.