唐氏综合征的发生原因尚不清楚，大多数情况下是随机偶发的，90%以上的唐氏综合征患儿的父母染色体都是正常的。也就是任何孕妇都有可能怀有唐氏儿。目前唐氏综合征尚无有效治疗方法。

    对于其他的染色体非整倍体疾病也是一样的道理，所以即使是身体健康的夫妻，也一定要重视孕期染色体非整倍体的筛查。

无创DNA究竟是什么？

    无创DNA是基于孕妇外周血中含有游离DNA的原理，通过采集孕妇外周血，从而提取游离DNA，再采用高通量测序结合生物信息学分析来检测胎儿染色体是否异常。

明明抽了血，为什么叫它无创？

    因为检测只需要抽取孕妇5~10ml静脉血，采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。对胎儿不会造成创伤，因此叫无创，安全且风险小。

什么时间做无创比较合适呢？

    根据卫健委发布的《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12~22+6周。在这个孕周内任何一天做无创，准确率都是没有区别的。但是如果孕周小于12周，有可能因孕妇血浆中胎儿游离DNA含量不足而无法获得检测结果。

    同时，孕周过大时行无创筛查，如果筛查结果提示高风险，有可能会错过羊水穿刺产前诊断的最佳孕周。

    另外孕妇过度肥胖或者合并严重高血压等情况可能会影响胎儿游离DNA含量而检测失败。

无创DNA准确性如何？

    目前无创DNA可筛查的胎儿疾病主要包括21三体、18三体、13三体，对21三体的检出率高于99%，假阳性率低于1%，对18三体的检出率不低于85%，13三体的检出率不低于70%。因此，对于染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征），无创DNA是准确度和敏感性最高的产前筛查方法。

既然无创更安全，是否可以替代羊水穿刺呢？

不能！无创不是全能的。

目前无创DNA检查，仅针对13、18、21三对染色体的检查，不对其他染色体的结果负责，对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体、易位、微缺失、微重复等结构异常无法诊断，在检测范围上具有一定的局限性。

    即使是无创-plus，在无创的基础上多检测了97种常见的微缺失、微重复的染色体异常，但远远不能涵盖所有的遗传学疾病。而且，无创只是筛查的手段，只有羊水穿刺检查才是胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

无创没问题，孩子就一定没问题吗？

无创高危，孩子一定是唐氏综合征吗？

    无创DNA属于产前筛查试验，存在假阳性和假阴性可能，并不能诊断或排除胎儿罹患某一种染色体疾病的可能，只是将孕妇分为高风险和低风险这两类人群。

    筛查结果为低风险并不意味着没有风险，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群。一方面，无创筛查只能筛查特定的染色体病，而染色体病只占出生缺陷的一小部分，孕期需要结合超声以及其他检查，综合评估出生缺陷的风险大小。另一方面，无创尽管准确率很高，但仍只是一项筛查技术，存在漏筛的可能。所以即使是无创低风险，仍需结合四维系统超声以及孕期检查综合评估。

    高风险的孕妇则需要进一步行介入性产前诊断（如羊水穿刺）以最终确认胎儿染色体情况，不应直接选择终止妊娠。

哪些情况不推荐做无创呢？

    夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；胎儿疑有微缺失综合征的孕妇、自身有其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇；合并恶性肿瘤的孕妇等都不建议做无创。