基因是控制生物性状的基本遗传单位，是具有遗传效应的DNA片段，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。

基因有两个特点：一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。也称遗传病。

大多数常见疾病，受到多种基因与环境的共同调控，成为多基因遗传病。而有一部分罕见疾病，仅因为1个基因的突变就能致病，在家族中具有稳定的遗传模式，称为单基因遗传病。

较为多见的皮肤科单基因遗传性疾病包括，遗传性大疱性表皮松解症、掌跖角化症、白化病、鱼鳞病、神经纤维瘤病、先天性色素异常、原发性免疫缺陷等。这些疾病患者轻者影响美观、功能及生活质量，严重者危及生命。

目前针对一部分罕见遗传病已经研发出基因疗法或替代疗法，但遗憾的是，大部分单基因遗传病仍缺乏有效的针对性治疗，只能对症处理，力争提高患者生活质量。

基因检测是诊断单基因遗传病的金标准。基因检测是通过血液、体液或细胞对DNA进行检测的技术，具体方法是提取被检测者外周静脉血中白细胞的DNA，扩增后通过特定设备对DNA分子信息做检测，分析基因缺陷及表达功能是否正常。通过基因检测，患者能了解自己的基因信息，明确病因，家族成员能明确遗传方式。

看到这里有人不禁会问：遗传病都治不好，明确病因还有什么意义？

单基因遗传病基因检测的意义

1.明确患者疾病亚型，预估患者预后，明确后期出现肿瘤、其他脏器受累等合并症风险，尽早干预、监测，降低风险；

2.明确致病基因、致病突变位点及家族中遗传模式，为整个家族优生优育做指导，为产前诊断提供基础，防止疾病在家族中延续。