1.1 DNA双螺旋模型
1953年，美国生物学家沃森、英国生物物理学家克里克创立DNA双螺旋分子模型，阐明了生物体全部遗传信息以碱基的不同排列顺序蕴藏在全部DNA序列之中，阐明DNA分子的碱基互补结构是DNA复制和修复的基础，并保证了物种的稳定性。
1.2 DNA组成
DNA是由脱氧核糖核苷酸聚合组成的大分子聚合物。脱氧核糖核苷酸是由碱基、脱氧核糖（戊糖衍生物）和磷酸构成。组成DNA的碱基有4种，即腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C和胸腺嘧啶T。根据连接的碱基不同，组成了不同的脱氧核糖核苷酸，即dAMP、dGMP、dTMP和dCMP。
1.3 DNA的结构
DNA的一级结构是3'、5'磷酸二酯键相连。DNA的分子具有多样性的特点，100bp DNA分子可能性为4100种。
DNA的二级结构一般指两条多核苷酸链反向平行盘绕所生成的双螺旋结构，主要有3部分：①主链：脱氧核糖和磷酸基通过酯键交替连接成反向平行的两条主链，它们绕一共同轴心向右盘旋形成双螺旋构型。主链处于螺旋的外侧。②碱基对：碱基位于螺旋的内侧，它们以垂直于螺旋轴的取向。同一平面的碱基在二条主链间形成碱基对。 A-T、G-C间以氢键配对。③大沟和小沟：大沟和小沟是两条链配对偏向一侧造成的。小沟位于双螺旋的互补链之间，而大沟位于相毗邻的双股之间。
2、DNA和染色体的关系
染色体是由DNA、组蛋白和非组蛋白组成，是遗传信息或基因的载体，是遗传的主要物质基础。
关于组成染色体的这3种物质：①DNA：上面已经了介绍。②组蛋白，为一类富含Arg和Lys的带正电荷（碱性蛋白）的小蛋白。分为H1、H2A、H2B、H3、H4共5种基本类型，其中H3、H4富含精氨酸，H1富含赖氨酸，H2A、H2B介于两者之间。所有真核生物染色体中均含有这五种组蛋白下面看下DNA如何与这些蛋白组成染色体。③非组蛋白：与基因表达及染色体高级结构的维持等有关。参与基因复制、转录及核酸修饰的酶类（如DNA和RNA聚合酶等）就是重要的非组蛋白。
下面看下这3种物质如何组成染色体。
2.1 染色体第一级结构_核小体
核小体是由DNA和组蛋白形成的染色质基本结构单位，也是染色体第一级结构。核小体由H2A、H2B、H3和H4等4种组蛋白（histone，H）构成。两分子的H2A、H2B、H3和H4形成一个组蛋白八聚体，约200 bp的DNA分子（核心DNA）盘绕在组蛋白八聚体构成的核心结构外面1.75圈形成了一个核小体的核心颗粒（core particle），直径约为10nm。
核小体核心颗粒与连接DNA（15～60bp）构成核小体。若干核小体形成直径约为10nm的串珠结构（又称10nm纤维）。从DNA双螺旋到串珠结构，压缩比（packing ratio，又称包装比）是7。
2.2 染色体第二级结构_螺线管
螺线管结构（solemoid structure）是真核生物染色体的二级结构。有组蛋白H1存在时，一集结构中10nm的核小体串珠结构螺旋盘绕，形成直径约为30nm、螺距约为12nm的螺线管，称为30nm纤维，其每一螺旋含6个核小体，且每个核小体需结合一分子组蛋白H1，组蛋白H1对这一结构的稳定起重要作用。从串珠结构到30nm纤维，压缩比是6。
30nm纤维进一步结合非组蛋白、少量RNA及与复制转录有关的酶类，形成染色质纤维（chromatin fiber）。
2.3 染色体的第三级结构_超螺旋
在细胞分裂前期，染色质纤维进一步螺旋化形成直径约为300nm的超螺旋（supersolenoid）结构，称为300nm纤维、染色线（chromonema）。从30nm纤维到300nm纤维，压缩比是40。
2.4 染色体的第四级结构_染色体
超螺旋（300nm纤维）凝缩成直径约为700nm的染色单体，压缩比是5。因此，细胞分裂中期染色单体的压缩比高达8000～10000。
3、关于染色体
3.1 染色体核型分析
核型（karyotype）指细胞分裂中期染色体的数目、大小和形态特征的汇总。对标本的染色体构成进行检查成为核型分析。
3.2 核型说明
用长臂q，断臂p，区、带、亚带和次亚带表示，例如5p15.32表示：5号染色体短臂1区5带3亚带2次带；5q11.2表示：5号染色体长臂1区1带2亚带。
3.2 染色体组成说明
人类的46条染色体由23对组成。细胞核包含两套相似染色体的细胞，称为二倍体。染色体成对出现，每对染色体中的一条来自父本，另一条来自母本。每一对染色体之间互称同源染色体。
常染色体，即第1-22号染色体，从大到小依次编号；与性别决定有关为性染色体；女性为2条X染色体，男性为1条X和1条Y染色体。
二倍体个体每对染色体上的每个基因具有两个等位拷贝。每条染色体负载不同的基因群，沿DNA线形排列。在一对同源染色体上的同一基因座上的基因的DNA序列可完全相同，也可存在细微的差别，互称等位基因。
4、基因与基因组
基因是核酸分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。基因组（genome）是细胞内全套染色体及其所携带的全部基因，包括基因序列和基因间序列。基因组学（genomics）是一门对某一物种的所有基因进行基因组作图、核苷酸序列测定和基因功能分析的分支学科。