结直肠早期癌指癌细胞局限于黏膜固有层以内或穿透结直肠黏膜肌层浸润至黏膜下层， 但未累及固有肌层；

结直肠癌前病变指与结直肠癌发生密切相关的病理变化，包括结直肠腺瘤、腺瘤病和炎症性肠病（IBD）相关异型增生等 ，新近命名的传统锯齿状腺瘤和广基锯齿状腺瘤/息肉等锯齿状病变也属于癌前病变的范畴。

结直肠癌发展过程

一、结直肠癌的靶向治疗，都需要做哪些靶点的基因检测了？

目前国内外已有的相关指南及实践推荐检测的结直肠癌相关基因包括 RAS、BRAF 、MMR、Her-2、NTRK基因融合、PIK3CA 突变等。

结直肠癌的基因检测

1、RAS 基因点突变：KRAS 点突变的发生率为 40%～50%，NRAS 点突变为 3.8%。常规需要检测的位点包括 KRAS 和 NRAS 基因的第 2、3、4 号外显子。

2、BRAF 基因点突变：BRAF 在亚洲结直肠癌患者中突变率为 5.4%～6.7%，其中 90% 为 BRAF V600E 突变，而非 V600E 突变结直肠癌整体预后与 BRAF 野生型相似，也不影响抗 EGFR 单抗的选择，因此 BRAF 非 V600E 突变检测尚不常规开展。

3、微卫星不稳定（MSI）状态和错配修复（MMR）蛋白表达：MSI 状态和 MMR 蛋白表达是包括结直肠癌在内的泛瘤种免疫检查点抑制剂效果的预测指标，其中 MSI-H/dMMR 整体发生率约 15%，在晚期结直肠癌中约占 5%。

4、Her-2：结直肠癌中 Her-2 扩增/过表达的总体发生率约为 5%，与 KRAS、NRAS 和 BRAF 突变存在相互排斥，且在原发肿瘤与转移瘤之间高度一致。

5、NTRK 基因融合：NTRK 基因融合在结直肠癌中的发生率为 0.35%。

6、PIK3CA 突变：PIK3CA 在中国人群中突变率仅为 3.5%，可与 RAS 突变共同存在。

二、基因检测后，都有哪些靶向药可用于结直肠癌的治疗了？

结直肠癌靶向药

三、有哪些结直肠癌靶向药可以医保报销？

西妥昔单抗(Cetuximab)：西妥昔单抗与伊立替康联合用药治疗表达表皮生长因子受体(EGFR) 、经含伊立替康细胞毒治疗失败后的转移性结直肠癌。

瑞戈非尼：医保报销仅限：转移性结直肠癌三线治疗；

呋喹替尼：医保报销仅限：限转移性结直肠癌患者的三线治疗。

贝伐珠单抗：医保报销限：贝伐珠单抗联合以氟嘧啶为基础的化疗用于晚期转移性结直肠癌；

针对KRAS G12C靶点的索托拉西布sotorasib和阿达格拉西布adagrasib均未在国内上市，目前主要用于非小细胞肺癌的治疗。