2021年11月5日，在审核凝血六项报告时，发现一例门诊产科患者的纤维蛋白原(fibrinogen，FIB)结果为0.51g/L，产科患者如此低的FIB引起了我们的关注。

相关的实验室数据

浏览当日患者的检测结果，除了FIB减低和TT延长，DD、FDP偏高以外，其他结果基本没有问题，究竟何原因导致患者FIB如此低呢？开始逐一进行排查。

1、排除仪器和试剂的系统问题

2、排除标本采集的问题

3、排除药物干扰的问题某些药物如蛇毒血凝酶等也可能导致FIB检测结果偏低，通过和临床主管医生沟通排除治疗和药物干扰的因素。

带着疑问查看凝血酶原时间(prothrombintime，PT)演算法所测得的FIB结果是3.1g/L，Clauss法结果FIB的活性检测与衍算法检测比值小于0.7，难道这是一个异常性纤维蛋白原血症的患者吗？再次询问患者相关的病史和家族史，并将疑虑告知主管医生，此患者有可能是一例异常纤维蛋白原血症的患者，建议医生告知患者直系亲属来检测FIB，排查是否家族性遗传性的异常纤维蛋白原血症，主管医生按照建议告知患者让其父母(没有兄弟姐妹)前来检查，因患者父亲不方便前来医院检查，患者母亲来我院检查血凝六项：

结果与我们预料的基本一致，第一时间告知主管医生其母亲的FIB检查结果，至此基本可以初步判定这是一例遗传性异常纤维蛋白原血症的患者。

后续的事情依然不容忽视。

患者的孩子出生了，因患者有产前子痫的症状又合并心功能不全，经剖宫产术产一男婴，因黄疸住新生儿科，婴儿第一次FIB检测值为1.01g/L，偏低，因新生儿因生理原因偏低，最初庆幸婴儿可能没有遗传母亲的异常纤维蛋白原血症的基因，可是后面的检测结果依然不容乐观:

再次与婴儿的主管医生沟通，建议次日重新复查，第三次结果依然低0.25g/L，为进一步证实判断，联系到赖建禧教授，同意等孩子满月后进一步完善检查。

借此病例让我们来了解一下异常纤维蛋白原血症方面的知识。

什么是异常纤维蛋白原血症？

纤维蛋白原缺陷症可以大体分为两类：一类FIB数量异常，包括低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症;第二类为FIB质量异常，包括异常纤维蛋白原血症和低异常纤维蛋白原血症。异常性纤维蛋白原血症是FIB基因缺陷导致FIB分子结构异常与功能缺陷的一种遗传性疾病，绝大多数为常染色体显性遗传。

异常性纤维蛋白原血症的临床表现有哪些？

异常性纤维蛋白原血症患者临床表现呈多样性，主要可以概括为：

（1）无症状：大多数患者无临床表现，在术前筛查时才确诊。

（2）出血：部分患者(约20%)会出现出血症状，多为轻度出血。

（3）血栓：部分患者(约占20%)会有下肢静脉血栓的风险。

（4）少数患者既有出血表现又有血栓形成的表现。

异常性纤维蛋白原血症的实验诊断

目前对于异常性纤维蛋白原血症尚无统一的诊断标准，常用的实验室诊断方法主要有：

（1）功能检测：主要包括凝血酶原时间(PT)演算法和Clauss法，两者比值>1.43，或FIB-Clauss法结果/PT演算法结果<0.7。

（2）抗原检测：主要包括ELISA、比浊法、沉淀法等

（3）基因型检测：FIB由3对肽链构成，可以通过检测FGA、FGB、FGG基因来明确是否有突变，是目前确诊异常性纤维蛋白原血症的方法。

（4）质谱分析：通过飞行时间换算出小肽段的质量，经计算机软件构建蛋白质一级结构信息，获得FIB肽链氨基酸序列的特征图谱。

来源：检验医学网https://mp.weixin.qq.com/s/KGNsRYXzG_2sXxr7Iv4LZA