先天性甲状腺功能减低症（CongenitalHypothyroidism，CH），主要由缺少甲状腺受体或者甲状腺激素合成不足所致，其主要临床表现为体格和智能发育障碍，是小儿常见的内分泌疾病。
先天性甲减的病因主要分为三大类：永久性原发性甲减、暂时性原发性甲减、下丘脑垂体性甲减。该病临床表现不典型，甚至无症状出现，以致于这种疾病在小孩未满月时常常没有被怀疑或诊断。因此对新生儿进行甲状腺功能的筛查很重要，多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。
案例经过
患者为男性，2017年10月30日出生于贵州省毕节市XX医院，出生后做新生儿筛查时发现TSH增高，未做治疗，满月后到贵州省人民医院复查TSH仍然增高，遂遵医嘱服优甲乐治疗，在患者七月龄时来我院就诊，发育正常，抽血做甲状腺功能五项检查，结果如下：
结果显示甲状腺功能指标正常，遵医嘱继续用药且定期来我院抽血复检，均显示甲状腺功能正常，于2021年1月3日来我院复查，显示一切正常即停药定期复查，在患者2021年2月1日来我院复查时，抽血检查甲状腺功能五项，结果显示为甲状腺功能亢进，结果如下：
2021年2月2日复查甲状腺功能五项，结果依然显示为甲状腺功能亢进，结果如下：
医生未对患者采取治疗，嘱咐患者继续观察并定期复查甲功，后患者于2021年2月10日于贵州省毕节市人民医院复查甲功，甲功各项指标接近正常，在2021年3月7日和2021年5月3日来我院复查甲功均已正常。
案例分析
临床案例分析：
该患者最初发现为先天性甲减时，是在出生医院采足跟血做新生儿筛查时发现。2018年6月13日入室查体：身高69cm。体重8.2kg，头围43cm，均在正常范围内；大运动，精细运动及语言发育均正常，未有甲减表现。2021年2月1日查体发现患者心率增快，其他未见异常；2021年3月7日查体正常。
辅助检查：甲状腺功能检查。
检验案例分析：
在2021年2月1日检查报告出来后，临床医生比较之前的检查结果发现前后差异大，遂又开化验单让患者复查甲功，2021年2月2日甲功结果仍然与之前结果差异大且与2021年2月1日结果较相符，随即怀疑患者误服药物，但患者母亲否认该原因，怀疑检验结果有误，临床医生与核医学科沟通该患者情况。
我院核医学科检测T3、T4、TSH、FT3、FT4的平台为西门子Immulite2000xpi，接到临床医师的反馈后，进行了以下工作。
1. 核实该患者2021年2月1日和2021年2月2日的T3、T4、TSH、FT3、FT4质控。
2. 查询相关日期报告有无甲功与临床不符情况。
3. 检查仪器在相关日期有无报错或维修情况。
4. 重新检查相关日期该名患者标本。
复查结果与2021年2月1日和2021年2月2日甲功结果一致，排除由于我院检测结果出现错误的可能。在3月7日患者来我院复查时，患者母亲才告知之前小孩在停药后，自己擅自误服了优甲乐，才导致之前2021年2月1日和2021年2月2日两次结果与之前结果差异较大。
知识拓展
先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病。医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。
先天性甲低发病率大约是五千分之一，临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。当考虑婴儿和儿童的甲状腺功能减退时，不仅需要考虑获得性，还需要考虑先天性下丘脑-垂体-甲状腺(HPT)轴紊乱，包括原发性和中枢性先天性甲状腺功能减退，以及甲状腺激素受体和转运体缺陷。
在年龄较小的儿童中，先天性HPT轴障碍的可能性较高，而甲状腺功能减退的主诉可能不明确或没有。因此，应结合TSH和FT4结果进行判断，避免漏诊。
若血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症；血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访；
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步作TRH刺激试验，静注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值，若未出现高峰，应考虑垂体病变，若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。
甲状腺功能减低症变为甲亢最常见的原因是服用过量优甲乐，但该案例中，家长最开始否认误服药物，医生根据经验建议患儿先停药一个月再复查甲功。一个月后，甲功果然恢复正常。在幼儿疾病诊断中，由于年龄较小，无法清楚表达主诉，因此，医生的经验以及家长的告知十分重要。
案例总结
检验案例总结：
本院采用化学发光法检测甲功，该技术因具有分析速度快、线性范围宽、无散射光干扰、无放射性污染、仪器设备简单等优势，在临床诊断、生命分析、环境科学等领域得到了广泛应用。
但我们在平时检验中对于仪器状态的维护，室内质控的检测和分析，患者标本信息的核对和标本的检测都应严格按照操作规程执行，同时还应增加与临床医师的沟通，为临床及患者出具更加精准的结果。
临床案例总结：
由于先天性甲减会导致儿童智力低下，给患者造成不可挽回的伤害，所以现在每个医院都会免费对新生儿进行先天性甲减的筛查，对于早发现早治疗该病起到了很好的作用。
对于该名患者定期复查甲功都在正常范围内，说明在一直遵医嘱后病情得到很好的控制，并且已经恢复到停药阶段，对于突然出现的甲亢表现，临床医生不能盲目的让患者做过多检查，首先复查甲功排除检验报告出错的可能，再者要详细询问病史，冷静处理，该随访观察时不要随意用药。
针对该名患者的情况考虑误服药物的可能，尽管家长否认，但考虑到患者年龄较小，意外情况较多，有时患者的回答医生要多加考量再做判断，最后经多方考证询问，该患者确实由于误服优甲乐导致了甲亢，医生建议随访观察，避免了患者做过多检查，最后结果也很好的证实了医生的正确处理。
专家点评
点评专家：李小强副主任技师，重庆医科大学附属儿童医院检验科
先天性甲状腺功能减退症发病于婴幼儿，发病率较低。若干预不及时，将会影响患儿体格和智力发育，造成严重后果。本案例在正常疗程后甲状腺功能正常，却在医嘱停药后随访过程中发现甲状腺功能亢进，且样本结果检测无误。
如果我们只是“对检验标本负责”，那完全可以不管后续的工作；但实际上我们更应该“对患者负责”，应该是对患者的整个就医过程负责。
儿童群体因为依从性差、对自身症状的陈述性差异以及对医嘱的理解和执行能力欠缺，往往在就诊和治疗过程中会出现各种各样的误解，只有加强医患沟通、医护技沟通，才能真实的还原全过程，从而发现问题、解决问题，做到“对患者负责”，避免一些非技术原因造成的误诊、漏诊和延误治疗。
本案例中，我们的检验工作人员对不合理结果的持续追踪、与临床医生和患者的反复沟通能力、以及为患者服务的认知能力，都是值得借鉴和推广的。整个案例思路清晰、数据详实、语言流畅，较好的展示了检验结果与临床诊疗不符时的分析思路，同时也为检验与临床通力合作起到了示范作用。
【参考文献】
[1]Lauffer P, Van Trotsenburg ASP, Zwaveling-Soonawala N. Low freethyroxine and normal thyroid-stimulating hormone in infants andchildren: possible causes and diagnostic work-up. Eur JPediatr 2021;180(7).
[2]Naafs JC, Verkerk PH, Fliers E, Van Trotsenburg ASP,Zwaveling-Soonawala N. Clinicaland genetic characteristics of Dutch children with central congenitalhypothyroidism, early detected by neonatal screening.EurJ Endocrinol 2020;183(6).