多基因评分总结了许多遗传变异对性状的综合影响。夫妻会依据评分挑选胚胎，来避免遗传疾病（如唐氏综合症），或减少某些特征（耳聋或侏儒症），甚至决定胎儿性别。有些公司的个性化服务中，还可以预测胚胎未来的教育水平、家庭收入、认知能力和主观幸福感【1】。

（图片来源：欧美某生殖健康中心宣传视频）

但这种预测服务真有宣传的那么完美吗？来自美国和澳洲的众多科学家们7月1日在《新英格兰医学杂志》上联名发表题为“Problems with Using Polygenic Scores to Select Embryos”的文章，详细阐述了根据多基因评分来筛选胚胎的利与弊。

（图片来源：The new England journal of medicine）

多基因评分是与某性状相关的所有基因贡献的加权平均数，以试图预测一个人出现某些特征的概率或发病率。这种预测，就像天气预测一样，存在很多不确定性和风险。

一个分数并不能保证能对儿童特征产生明显的影响，由于基因和环境之间的作用，拥有“完美”基因的孩子可能无法长出“完美”的性状。比如说父母想根据评分选出高个儿的孩子，但实际上得到的孩子最后只比平均身高高出2.5厘米【2】，甚至由于环境等因素还是长得很矮，这样的结果就会偏离父母的期待。

而且这种评分本身也无法判断某种性状是受基因还是环境的影响。教育方面多基因评分高的人很可能本身就在重视教育的家庭中长大【3】，而新出生的婴儿完成学业的环境会发生巨大的变化。基因评分对性状的预测效力就更低了，这种情况下，想通过基因来改变教育程度，还不如加强家庭学习氛围。

（图片来源：The new England journal of medicine）

同时，人类遗传学十分复杂，一个基因通常在人体执行多种职责【4】。当根据一种疾病的风险降低来选择胚胎时，可能会选择一个其他疾病风险增加的胚胎。文中就提到了一个例子，根据教育程度的多基因评分选择的胚胎会使双相情感障碍的风险增加 16%，由此导致孩子双相情感障碍的绝对遗传风险从 1% 增加到 1.16%。

而且在这个过程中，人类基因库的变化也偏离了原本的进化轨迹，最终结果是难以预测的。

再看看这项服务的消费者。在欧美，试管婴儿每个周期的费用为数万美元，大多数保险都不承保，因此只有富裕的夫妇才能负担得起。不是每个人都能平等获利，这可能会扩大已有的社会差距，会让有经济能力的人也在健康赛道上更领先。

（图片来源：www.ivfmd.net）

即使人们都能负担得起，这项服务对非欧洲血统的人仍然是不公平的，这是因为，迄今为止收集的大部分遗传信息都集中在欧洲血统的人身上，这使得对于欧洲血统的人的评分更加准确，也更具有预测性。

承诺总是美好的，基因健康公司为了推销自己的产品常常会夸大好处而低估其局限性。此前就有试管婴儿项目宣传夸大的怀孕率的先例。科学家们呼吁，政府应当介入，避免人们得到虚假承诺。他们建议，可以通过修订广告法，加强对这类公司的监管等手段，确保信息的真实性，将这项技术的价值和风险向普通人传达到位。

不过这并不是说这项技术就一无是处了。随着人们对遗传学的理解不断加深，相信技术也会得到有效改进。另外，我们应该保持对这类社会议题的思索——人类对下一代有没有挑选的权力？选择了“完美”的孩子之后，那些“普通”的孩子会如何做想？在并不遥远的未来，这种“完美”还会存在吗？

参考资料：

【1】Study summary for participants. MyOme, Inc. (https://web.archive.org/web/20201118195803/https://myome.com/report/report-15135/. opens in new tab).

【2】Bonioli E, Tarò M, Rosa CL, et al. Heterozygous mutations of growth hormone receptor gene in children with idiopathic short stature. Growth Horm IGF Res 2005;15:405-410.

【3】Kong A, Thorleifsson G, Frigge ML, et al. The nature of nurture: effects of parental genotypes. Science 2018;359:424-428.

【4】Watanabe K, Stringer S, Frei O, et al. A global overview of pleiotropy and genetic architecture in complex traits. Nat Genet 2019;51:1339-1348.