一项美国的研究评估了早期肺腺癌切除后,基因检测的预后意义和潜在的治疗价值。
该研究分析了2011-2017年间接受肺叶切除和淋巴结清扫术的324例I期&II期肺腺癌患者。基因检测是常规进行的,首先通过基于PCR的Sanger测序和荧光原位杂交技术(FISH),然后扩展到20~50基因的下一代测序(NGS)。
这些患者中,74.4%检测到至少一种体细胞突变,较常见的是KRAS外显子2(38.1%)和EGFR(17.9%)突变,TP53是最常见的并存突变。
不同手段检测到至少一种突变的患者比例分别为,选择性PCR / FISH为49%,有限的NGS / FISH为82%,扩展的NGS / FISH为91%。
随着检测基因的扩展,检测出的可靶向基因突变的患者比例分别从18%增加到32%和45%。使用NGS,发现另外10例具有EGFR突变和其他罕见突变的病例,包括BRAF,MET,ERBB2,PIK3CA和DDR2。FISH检测的扩展发现1名额外的ROS1和RET重排。
KRAS突变与较差的无病生存(DFS)和总生存(OS)相关。在多变量分析中,经NGS检测到的BRAF突变还与无病生存和总生存降低相关。
对于肿瘤切除的早期肺腺癌患者,基因检测的扩展大大增加了找到具有潜在治疗意义的突变基因的机会。
下一代测序发现的KRAS和BRAF突变状态可预测复发和生存期。另外,越来越多的患者在手术后检测出基因突变,为参加靶向辅助治疗临床试验创造了机会。
参考来源:
《肺癌》杂志2020年3月18日在线发布的《Prognostic value and therapeutic implications of expanded molecular testing for resected early stage lung adenocarcinoma》
https://www.lungcancerjournal.info/article/S0169-5002(20)30342-1/pdf